Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них в роду есть наследственные заболевания почек, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.
Назвать конкретное заболевание врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую и клиническую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы.
В содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта мы разработали нестандартный биоинформатический протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег и даже в чем-то превосходят их, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике.
Как рассказала врач-генетик МГЦ Лидия Лязина, которая консультировала семейную пару, разработка позволила провести генетическое исследование семьи и помочь паре спланировать вторую беременность.
«Осенью 2017 года на свет появилась девочка, — рассказала Лидия Лязина. — При рождении она весила 3100 граммов, рост —50 сантиметров, а результат по шкале Апгар — 9/10 баллов. Это очень хорошие показатели. Я смотрела ее в три месяца: девочка замечательно развивается. Мечта семьи наконец-то осуществилась».
Исследователи отмечают, что современные методы позволяют диагностировать наследственные заболевания только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Ученые СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний (MODY-диабет) он уже составляет 50 %.
«Почему сегодня очень важно изучать такие заболевания? — объясняет Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, руководитель сектора клинико-генетических исследований городской больницы № 40. — Потому что они не так уж и редки: почти 5000 заболеваний имеют доказательную генетическую основу, а Всемирная организация здравоохранения предполагает, что наследственных заболеваний существует около 10 000. Цифры приблизительные, возможно, их даже больше. Причем суммарная частота моногенных заболеваний — одно на сто рождений. Это достаточно часто, просто раньше технологии не позволяли их выявлять, а современные методы делают диагностику гораздо более эффективной».
«Санкт-Петербург, имея, с одной стороны, достаточно большое население, в то же время имеет достаточно большую концентрацию специалистов медико-генетической службы в одном центре, чего, к примеру, нет в Москве. Здесь сложился такой удивительный альянс генетиков, возможности которого продемонстрировали Олег и Андрей Глотовы, которые вышли из моей лаборатории», — подвел итоги встречи Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Комитета здравоохранения Северной столицы по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта.
В мероприятии также приняли участие исполняющий обязанности главного врача Медико-генетического диагностического центра Петербурга Константин Карпов, заместитель главного врача городской больницы № 40 Андрей Сарана, представители кафедры медицинской генетики СЗГМУ имени И. И. Мечникова и другие гости.
Генетическое исследование было поддержано грантом Российского научного фонда (проект № 14-50-00069).
