Новости

18 июля, 2016 14:28

До последнего листка. Геногеографы воссоздают генеалогическое древо народов

Рисунок: О.Балановский

Большая карта “Народы России и сопредельных стран” на видном месте в кабинете заведующего лабораторией геномной географии Института общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН профессора РАН Олега Балановского испещрена многочисленными пометками и имеет массу обозначений. А каждая точка на ней - свидетельство проведенной экспедиции, продолжительностью в несколько недель, для сбора образцов ДНК у приблизительно 100 представителей коренного населения данной территории. Исследования ведутся почти 20 лет: первая экспедиция состоялась в 1997 году, а всего их было уже более 50. Собранные образцы составили биобанк, который сегодня содержит свыше 25 000 образцов из более чем 250 популяций (см. карту). Это самая крупная в мире коллекция ДНК коренного населения Северной Евразии. Проект просто гигантский, он осуществляется при поддержке Российского научного фонда и предусматривает анализ собранных образцов с помощью самого современного подхода - полного секвенирования (расшифровки генома) отдельно взятой хромосомы.

 
- Как проводятся эти исследования, что удается выяснить геногеографам?
 
- По последней переписи в России более 200 народов и народностей, многие из них состоят из различных региональных популяций, - рассказывает Олег Павлович. - Чтобы изучить генофонд народа и по биологическому отражению истории происхождения народа понять саму эту историю, необходимо собрать образцы представителей отдельных популяций, групп населения и сравнить их. Это поможет определить состав генофонда народа, узнать, в результате каких событий он образовался, как со временем менялся. Таковы фундаментальные вопросы геногеографии. Даже школьники знают, что население Мексики образовалось от смешения индейцев-аборигенов и завоевателей испанцев. И точно такой же ответ получили генетики в 1990-е годы, проведя анализ мутаций митохондриальной ДНК и Y-хромосомы. А благодаря тому, что митохондриальная ДНК наследуется по женской линии, а Y-хромосома по мужской, “школьный” ответ удалось дополнить: испанский вклад привнесли в основном мужчины, а местный - индианки. С тех пор ученые применяют этот перспективный метод, чтобы распутать множество “узелков” в происхождении народов, особенно это важно при отсутствии письменных источников. Если же взять историю человечества в целом, то в “генетический бинокль” лучше всего можно разглядеть ее первые этапы (десятки тысяч лет тому назад). Но чем ближе к современности, тем гуще “туман” - и мы не знаем, какие происходили миграции и демографические процессы. 
 
Получить ответы на эти и многие другие вопросы помогает геногеография. Она развивается с начала прошлого века и пережила несколько научных революций. Предпоследняя, произошедшая на рубеже столетий, связана с внедрением в исследования генофондов Y-хромосомы - единственной, которая наследуется строго по отцовской линии (от отца к сыну) и не перетасовывается в каждом новом поколении. Она позволила превратить генетический бинокль в микроскоп, выявляющий различия даже между очень похожими генофондами и обнаруживающий следы недавних событий. Мутации Y-хромосомы происходят непрерывно в каждом поколении, поэтому генетически сын отличается от отца. Так складывается своего рода генетическая летопись - удобное для анализа собрание генетического материала, в который вписываются всё новые мутации. Теперь, сравнивая хромосомы разных людей, можно установить общее происхождение популяции. А зная, с какой скоростью идут мутации, датировать демографические события в истории популяции. Последняя революция в генетике случилась три года назад. Открылась возможность полного секвенирования Y-хромосомы, так что сегодня можно изучать не 10 мутаций, как раньше, а 10 миллионов нуклеотидов, каждый из которых потенциально мог мутировать. Благодаря этому новые мутации стали открывать не один раз в несколько месяцев, а ежедневно и тысячами.
 
И если все человечество представить в виде огромного, могучего дерева, то каждый человек со своей Y-хромосомой - это листок, а группы людей, происходящих от не очень давних предков, - тонкие сучки. Ветви - предки тысячелетнего возраста, а самые древние - стволы. И если раньше мы могли различать мутации только “стволов” и самых толстых “ветвей”, то с появлением этого столь необходимого инструмента обнаруживаем мутации, характерные для тончайших ветвей и листиков. Все равно, что вместо старых очков вы смотрите в электронный микроскоп. Теперь мы можем узнать, куда мигрировали отдельные племена, где численность населения росла, а где падала и когда все это происходило.
На юге Западной Сибири живет группа населения, называющая себя сибирскими татарами. У историков и этнографов существуют различные теории их происхождения, а генетика из-за отсутствия точных маркеров раньше не могла внести свою лепту. Зато сегодня удалось выяснить, что популяции сибирских татар, обосновавшиеся в разных районах, имеют разное происхождение. Одни группы происходят от самого древнего населения Западной Сибири, генофонд других обнаружился в Южной Сибири, а корни третьих - на Кавказе. Получается, что родословная сибирских татар сложилась в результате переплетения не менее десятка ветвей.  
 
Метод секвенирования Y-хромосомы оказался даже более эффективен, чем рассчитывали ученые. С помощью гранта РНФ мы сначала исследуем небольшое количество образцов и открываем новые мутации, каждая из которых является маркером определенной веточки. После этого проверяем уже на большом числе образцов всего биобанка, относятся ли они к этой отдельно взятой веточке или нет. В результате составляются геногеографические карты распространения каждой веточки по всей Северной Евразии.
Исследования включают несколько блоков. Например, нам удалось определить, с какой скоростью происходят мутации. Для этого изучили генеалогию одного из родов казахов. Традиционная генеалогия возводит его к одному основателю и указывает положение каждого члена рода на общем дереве. Провели генетический анализ - и генетическое дерево точно совпало со сведениями, почерпнутыми из легенд. Род этот произошел от одного предка, и, зная из письменных анналов время его жизни, а из генетического дерева - число произошедших после него мутаций, нетрудно было рассчитать скорость мутирования. 
 
Отмечу, что не только ученые академии стремятся прояснить происхождение народов, но и генетики-любители. Они ведут генеалогические и генетические исследования и, занимаясь какой-то одной веточкой Y-хромосомы, достигают в ней глубины познаний, которой порой позавидует и профессионал. Но в то же время пышным цветом распустилась лженаука, на полном серьезе доказывающая, например, что русские являются самыми что ни на есть истинными ариями, потому что в России и в Северной Индии чаще всего встречается одна и та же ветвь Y-хромосомы. Достаточно любителю забыть всего две вещи: что народ - это не столько его генофонд (биологическое), сколько самосознание (социальное) и что генофонд, как ковер, соткан из множества веточек Y-хромосомы, как он (любитель) соскальзывает в сферу лженауки, объявляя веточку Y-хромосомы сперва родом, а потом и народом. Долгое время между академической наукой, а также гражданской (“народной”) наукой и лженаукой существовало взаимное непонимание, но сейчас произошло размежевание, предпринята попытка все расставить по своим местам. Нам даже удалось наладить сотрудничество с энтузиастами-любителями. Вместе мы подготовили статью, которую сегодня направляем в ведущий иностранный журнал. Она посвящена существующему и поныне на территории нашей страны древнейшему стволу Y-хромосомного дерева, от которого 15-25 тысяч лет назад произошли все индейцы Америки. Мы проследили историю одной из ветвей этого ствола на протяжении 20 тысяч лет и выяснили, что 4000 лет назад одна из его веточек появилась в Европе, где встречается и сейчас - один вариант у народов северо-западной Европы, другой - у евреев-ашкенази.
 
- Можно ли использовать добытое вами новое знание?
 
- Оно имеет значение не только для фундаментальной науки, возможно и его практическое применение. Например, для развития так называемой фармакогеномики. Известно, что в зависимости от генов одно и то же лекарство действует по-разному. Чтобы определить его оптимальную дозировку, сначала надо бы разобраться в геноме пациента, однако секвенирование генома по карману редкому больному. И тут на помощь могут прийти знания о генофондах разных народов, с какой частотой у них встречаются те или иные генетические варианты. В результате, скажем, якуты и чеченцы будут принимать один и тот же препарат, но в разных дозах. 
 
Еще одна сфера применения - криминалистика. Нередко у следствия нет никаких данных, кроме генетического материала с места преступления. Но по нему можно выяснить, к народонаселению какой территории принадлежит предполагаемый преступник - очень важная для следствия зацепка. В нашем активе несколько громких процессов, для которых начальной точкой послужили именно указания сотрудников нашей лаборатории. Следственный комитет каждый месяц обращается к нам за помощью, и если ранее мы предоставляли лишь приблизительную информацию, то сегодня, во многом благодаря гранту РНФ, постепенно учимся ее конкретизировать, уточнять - и тем самым можем сузить поиск подозреваемого.
 
- Почему, по вашему мнению, РНФ отдал предпочтение вашей заявке на грант?
 
- Думаю, фонд оценил, насколько важно применение Y-хромосомы при изучении генофонда человека именно сегодня, когда эти исследования находятся в фазе экспоненциального подъема. Средства, вложенные сейчас в анализ Y-хромосомы, дадут 10-кратное повышение точности при изу-чении происхождения разных групп населения, что недостижимо в других областях науки или при использовании других хромосом. 
 
- Будете ли вы продолжать этот проект?
 
- В прошлом году при поддержке РНФ вышла наша статья, посвященная генофонду славян. Впервые удалось выяснить, какие группы населения смешались и в каком соотношении, как сформировался нынешний генофонд русских, поляков, сербов... Результаты оказались несколько неожиданными. Картина предстала такая: в современном генофонде славян собственно славянским можно считать всего лишь верхний слой, как завиток глазури на торте. А его “начинка” - генофонд - сформировался в результате событий, произошедших задолго до появления славян. Ведь на момент прихода славян в Восточную Европу или на Балканы здесь уже жили некие племена. Таких миграций было очень много, и каждое новое переселение оказывало влияние на генофонд, добавляя очередной слой в начинке торта. Нам удалось показать насколько тонок слой славянской “глазури” и какой мощной предстает “начинка”. Так постепенно мы начинаем ориентироваться в хитросплетениях собственной истории, устанавливая факты тысячелетней давности. 
 
И если РНФ, как мы надеемся, продлит грант еще на два года, мы сможет разобраться в запутанной истории происхождения русских, других славянских и неславянских народов Восточной Европы, очистив ее от домыслов лженауки. Сосредоточимся как раз на той ветви Y-хромосомы, которая встречается у каждого второго русского или поляка, но которая столь же часта и на Алтае, и в Таджикистане, и в северной Индии. Уверен, после трех лет напряженной работы по другим ветвям и, как следствие, десятка уже подготовленных публикаций в ведущих отечественных и зарубежных изданиях мы в состоянии расколоть и этот “крепкий орешек”. Наша главная задача - уже не столько описание генофонда, сколько понимание причин, вызывающих в нем перемены.
 
- Распространены ли такие исследования в мире?
 
- В России с десяток лабораторий используют в виде маркера Y-хромосому, а за рубежом их несколько сотен. Наша лаборатория, во многом благодаря поддержке РНФ, вошла в узкий круг, состоящий из четырех-пяти ведущих мировых коллективов, в основном из Англии и США, которые ведут исследования Y-хромосомы полногеномными методами и формируют стандарты в этой области науки. 
29 ноября, 2022
Ученые разработали эффективный способ редактирования генома коров
Ученые Уральского федерального аграрного НИЦ УрО РАН (Екатеринбург) и Института биологии гена РАН (М...
28 ноября, 2022
Ученые МФТИ пролили свет на перенос ионов живыми клетками
Изучение возможности передачи сигналов внутри живых организмов с помощью ионов перспективно д...