Чтобы получить ответ на эти вопросы я обратился в Национальный медицинский исследовательский центр (НМИЦ) эндокринологии Минздрава РФ, где второй год большая команда ученых реализует проект “Аутоиммунные эндокринопатии с полиорганными поражениями: геномные, постгеномные и метаболомные маркеры. Генетическое прогнозирование рисков, мониторинг, ранние предикторы, персонализированная коррекция и реабилитация”, поддержанный Российским научным фондом в рамках Президентской программы исследовательских проектов. Крупный грант - средства фонда и софинансирование со стороны заинтересованных организаций составляют более 30 миллионов рублей ежегодно - рассчитан на 4 года с возможностью продления еще на 3 года. По словам исследователей, результаты этих работ должны помочь открыть многие тайны аутоиммунных заболеваний.
Источник: Николай Степаненков
Целый час членкор РАН, завотделом терапевтической эндокринологии Екатерина ТРОШИНА рассказывала о проекте, а я с каждой минутой чувствовал себя все более неловко: в иных предложениях, как говорят коллеги, понимал только союзы и предлоги. Наконец, Екатерина Анатольевна упомянула указ Президента России Владимира Путина от 7 мая этого года.
- Там сделан акцент на увеличение продолжительности жизни наших сограждан и улучшение ее качества. Так вот главная цель нашего проекта именно на это и направлена. Ведь аутоиммунные заболевания органов эндокринной системы широко распространены по всему миру, в том числе и в нашей стране. Они мешают людям жить полноценно, приводят к инвалидности, их трудно лечить, когда они запущены. Наш проект поможет медикам понять, что надо делать для ранней диагностики этих болезней, и правильно лечить пациентов. За время реализации проекта к окончанию в 2020 года мы планируем создать в НМИЦ новую медицинскую дисциплину - иммунологическую эндокринологию. Кроме знаний профессиональных эндокринологов она объединит компетенции иммунологов, генетиков, специалистов по клеточным технологиям, обеспечит на стыке фундаментальной науки и клинической практики персонифицированный подход к каждому больному. Наши рекомендации будут учитывать генотип пациента, резервы его организма, индивидуальные риски. При помощи молекулярно-генетических технологий, гормонально-метаболического контроля и предимплантационной диагностики у наших пациентов возникнет возможность рождения здоровых детей.
- Почему дисциплина возникнет на базе именно НМИЦ эндокринологии?
- В нашем центре под руководством академика Ивана Ивановича Дедова создан кластер научно-практических лабораторий и подразделений с мощной клинической базой, где уже оказывается специализированная и высокотехнологичная помощь пациентам из всех регионов России (в том числе в рамках обязательного медицинского страхования), что позволяет “замкнуть” весь цикл обследования и лечения: от эмбрионального периода и детского возраста до старости. А наличие в центре институтов клинической эндокринологии с отделами эндокринной хирургии и нейрохирургии, сахарного диабета с отделом интервенционной кардиологии, с Всероссийским регистром диабета, репродуктивной эндокринологии, с отделением вспомогательных репродуктивных технологий, персонализированной эндокринологии позволяет комплексно решать научные и клинические задачи. Образовательные же программы, реализуемые Институтом последипломного образования, также входящего в состав НМИЦ эндокринологии, дают нам возможность транслировать новейшие разработки в регионы, в практику. Это крайне важно, поскольку аутоиммунные заболевания эндокринной системы являются хроническими наследуемыми патологиями и требуют пожизненного лечения, да еще с учетом всех особенностей.
Источник: Николай Степаненков
- Из-за чего так трудно купировать аутоиммунные недуги?
- Из-за того, что нарушение иммунной толерантности, развитие в организме так называемой аутоагрессии начинается незаметно и долго протекает в латентной фазе болезни. Корни таких бед, как надпочечниковая недостаточность, слизисто-кожный кандидоз, заболевания щитовидной железы, аутоиммунная офтальмопатия и т.д., трудно найти. Ранняя диагностика составляет целую проблему, соответственно, нередко запаздывает и своевременное лечение.
- Проблема в индивидуальности причин болезни?
- Конечно, но именно поэтому следует уделять особое внимание разработке и тиражированию ориентированных на практику клинических протоколов - комплексов действий, совершаемых при постановке диагноза и выработке лечения аутоиммунных заболеваний. Эти протоколы - официально утвержденные рекомендации - создаются, апробируются в учреждении федерального уровня, а потом, когда доказывают свою состоятельность, тиражируются по регионам. Замечу, что сейчас эти протоколы формируют с учетом цифровых логистических индивидуальных профилей и регистров пациентов с АПС.
Источник: Николай Степаненков
Что это такое?
- Аббревиатура, означающая аутоиммунный полигляндулярный синдромом, сочетание нескольких эндокринных и неэндокринных заболеваний аутоиммунного типа у одного человека. Если его знать, учитывать, можно предотвращать осложнения и снижать финансовые затраты на сохранение здоровья пациента, а значит, всего населения.
- Все ради оптимизации расходов на лечение?
- Нет, цель - увеличение продолжительности жизни человека. Причем не менее чем на 10-15 лет. Мы не с болезнью боремся, а за здоровье и качество жизни пациента. Вот задача нашей современной медицины.
- А чем тут поможет ваш проект? Почему РНФ его поддержал?
- Думаю, потому, что это - социально значимые исследования. Первый блок - аутоиммунные заболевания щитовидной железы, эндокринная офтальмопатия (внешне это “выпучивание” глазного яблока, воспаление мышц, слизистых - Прим. ред.), аутоиммунные заболевания надпочечников, в том числе в составе АПС взрослых. Руковожу этими работами я. Второй блок - формы аутоиммунного сахарного диабета, их изучают под руководством доктора медицинских наук Татьяны Никоновой. Третий блок ведет доктор медицинских наук Евгения Орлова, ее команда в Институте детской эндокринологии НМИЦ исследует аутоиммунный полигляндулярный синдром у детей. Четвертый блок - аутоиммунные проблемы органов репродуктивной системы: это сфера компетенций нашего же Института репродуктивной эндокринологии, во главе работы - профессор Елена Андреева.
Источник: Николай Степаненков
- В случае успешной реализации РНФ за 4 года выделит на ваш проект более 100 миллионов рублей, но по условиям конкурса необходимо было найти еще и софинансирование. Его обеспечил сам НМИЦ эндокринологии?
- Нет, по условиям конкурса организация, осуществляющая софинансирование проекта, должна быть заинтересована в его результатах, то есть удостовериться в его конкретной практической значимости. Поэтому софинансирует нашу работу Российская ассоциация эндокринологов. Перед коллегами уж никак нельзя ударить в грязь лицом, ведь они будут оценивать наши предложения и передавать их в регионы, ручаясь за эффективность. Но, если все получится, РНФ может пролонгировать поддержку еще на три года.
- Софинансирование проекта ведется по принципу “пятьдесят на пятьдесят”?
- Нет, по условиям соглашения от Ассоциации эндокринологов мы получим порядка 20 миллионов рублей за весь период проекта. Однако организация-партнер вправе запрашивать информацию о ходе работ на любом этапе их выполнения и при необходимости корректировать финансирование.
- Действуют ли еще какие-либо ограничения?
- Есть правила: не менее половины научного коллектива должны составлять люди до 39 лет. Проект ориентирован на мировой уровень исследований и подключение к ним молодых ученых. Их у нас занято пятнадцать человек. Это кандидаты наук, аспиранты, в том числе и внешние соисполнители из других организаций, привлеченные к работе в рамках открытого конкурса. Возможность участия молодых ученых из разных уголков страны в лабораториях мирового уровня - еще одно из условий проекта. И мы, его организаторы, должны не только достойно обеспечить научную деятельность, но и создать творческий микроклимат в команде специалистов, вовлеченных в проект. В определенной степени этому способствуют ежегодные обучающие школы для молодых специалистов. За 2017-й и половину 2018 года на базе НМИЦ эндокринологии мы провели три школы по основным направлениям тематики проекта: аутоиммунные эндокринопатии у детей, аутоиммунные полиэндокринные синдромы взрослых, аутоиммунный сахарный диабет. Все - с привлечением специалистов экспертного уровня из сотрудничающих организаций. А это и специалисты из регионов и ученые из НИИ вакцин и сывороток им. И.И.Мечникова, НИИ биомедицинской химии им. В.Н.Ореховича, Медико-генетического научного центра, Института молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта. Обучение прошли более 300 участников - молодых врачей-интернистов, ординаторов, аспирантов из различных учреждений страны, прежде всего, конечно, из столицы и Подмосковья. Молодые коллеги получили возможность послушать лекции ведущих ученых, участвовать в семинарах, а также они увезли с собой созданные и опубликованные в рамках гранта методические пособия по клинико-лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний эндокринной системы.
- Каких-то конкретных?
- В рамках реализации проекта созданы базы данных пациентов с разными типами аутоиммунной патологии (сахарным диабетом 1 типа, латентным аутоиммунным сахарным диабетом, АПС синдромами 1, 2, 3 и 4 типов, пациентов с гипотиреозом, гипогликемическим синдромом, больных с хронической первичной надпочечниковой недостаточностью (ПНН) и синдромом поликистозных яичников (СПЯ). Разработаны дизайны исследований, протоколы обследования пациентов. Все эти формы прошли экспертизу и получили одобрение локального этического комитета.
- А какие из полученных результатов можно назвать социально значимыми, что скорее всего пригодится в практическом здравоохранении?
- Сахарный диабет, по мнению Всемирной организации здравоохранения, является сегодня проблемой всех возрастов и всех стран. Он - причина ранней инвалидизации (бывает в дошкольном возрасте), высокой смертности, жесткой необходимости в пожизненном мониторинге и лечении больных. Поэтому сахарный диабет (СД) - в сфере особого внимания государства. Известно, что СД 1 типа (“диабет молодых”, люди до 30 лет) составляет почти 10% всех случаев этой болезни. Пики заболеваемости приходятся на возраст 7 и 14 лет.
В последние годы расширились знания о патогенезе сахарного диабета, в его классификацию введены новые формы, в том числе латентный аутоиммунный диабет взрослых (LADA). Он характеризуется клинической картиной, не типичной для классического СД1: несмотря на наличие аутоантител, аутоиммунная деструкция развивается медленно, что не сразу приводит к развитию потребности в инсулине. А это требует совершенно иного лечения, нежели того, которое ранее применяли. Поэтому разработка дифференциально-диагностических критериев сахарного диабета имеет большое практическое значение. Этой проблемой мы занимаемся в нашем проекте. Удалось доказать специфичность ряда антител для данных форм диабета, что позволило использовать их в дифференциальной диагностике и выбрать именно то лечение, которое необходимо пациенту с определенным набором антител в организме. Доказано, что в генетическом коде человека существуют тысячи конфигураций генов системы HLA. Если человек унаследует их от родителей, его шансы заболеть СД1 типа значительно увеличиваются. Немаловажную роль здесь играют этническая принадлежность и влияние окружающей среды. Всероссийский регистр сахарного диабета, который более двадцати лет ведет наше учреждение, убедительно свидетельствует, что заболеваемость сильно варьируется в зависимости от географической широты и национального состава населения. В целом иммуноопосредованные формы диабета чаще поражают представителей европеоидной расы. В России больше пациентов с СД1 проживают в регионах, где к коренным этническим группам относятся финно-угорские народы. Кроме того, существует ряд факторов, которые влияют на увеличение риска заболеть СД1, а именно: если у обоих родителей диабет 1 типа, то риск заболеть у ребенка будет составлять 25%, если у родителя диагностирован аутоиммунный полигландулярный синдром, риск СД1 для ребенка будет уже 50%. Такие работы ведутся, они дают результаты, возможность людям сознательно идти на риск рождения ребенка, у которого есть опасность заболеть сахарным диабетом.
- А вообще есть шанс у больных с аутоиммунными патологиями родить здорового ребенка?
- Безусловно, не зря же обеспечение рождения здорового потомства у мужчин и женщин с эндокринопатиями, их персонализированная репродуктивная реабилитация, наблюдение за детьми - также одна из основных задач нашего проекта. Мы разрабатываем высокоэффективные методы лечения при всех формах эндокринного и сочетанного бесплодия, персонализированного планирования семьи. Это примерно на четверть поможет снизить число репродуктивных потерь в стране и позволит матерям с эндокринопатиями успешно рожать детей. Эндокринологический мониторинг от рождения и до зрелого возраста - залог активного и здорового долголетия для наших пациентов.
- Еще одним направлением работ по гранту вы назвали болезни щитовидной железы.
- Да, среди эндокринных нарушений они занимают второе место после сахарного диабета. В мире прирост числа заболеваний щитовидной железы (ЩЖ) составляет 5% в год. В России до 40% населения имеются заболевания ЩЖ, причем палитра их разнообразна. Обидно, что 90% из них у нас в России спровоцированы хроническим дефицитом йода в питании. К тому же нехватка йода - причина умственной и физической отсталости детей, даже кретинизма, а еще бесплодия, пороков развития плода. Она вызывает ряд опухолей щитовидной железы, в том числе аутоммунных тиреопатий. (В 110 из 130 стран мира, где существовал дефицит йода, проблема уже решена на законодательном уровне: йод добавляют в соль, которую кладут в пищу, питье. К сожалению, сегодня из всех стран СНГ только Россия и Украина не имеют законодательного регулирования профилактики йододефицитных заболеваний.) А нехватка может провоцировать или отягощать аутоиммунные недуги как у ребенка, так и у беременной женщины. Понимая всю ответственность перед населением, в рамках гранта мы проводим исследования, направленные на уточнение оптимального уровня потребления йода во время беременности, территориальной распространенности аутоиммунных недугов. Результаты этих научных исследований опубликованы в ведущих международных и российских изданиях и доступны врачам, службам, способствующим созданию в нашей стране системы высококвалифицированной помощи при различных формах аутоиммунных патологий.
Источник: НМИЦ эндокринологии
