Новости

22 Июля, 2019 13:10

«Если ты врач, ты — исследователь». Иван Дедов рассказывает об исследованиях НМИЦ эндокринологии и персонализированной медицине

Гранты РНФ получают много сильных научно-исследовательских центров России. одним из них является НМИЦ эндокринологии Минздрава России. Его Президент, член Президиума РАН, академик, Доктор медицинских наук, Президент Российской ассоциации эндокринологов Иван Дедов рассказал о научных проектах центра, поддержанных Фондом, которые создают основу персонализированной медицины.
Источник: пресс-служба РНФ

– Иван Иванович, расскажите, в чем заключается концепция персонализированной медицины?

– Система здравоохранения в России базируется на принципах доказательной медицины. Она стала результатом многолетних клинических исследований, результатов огромнейшего числа мета-анализов и национальных консенсусов, которые принимают решение, как наиболее рационально диагностировать болезни и лечить людей. Когда вы берете любой анализ в лаборатории, вам очевидно, что медицина сегодня носит глобальный, обобщающий характер: не важно, кто ваш пациент, — африканец, эскимос или средний москвич, 18 ему или 90 лет, — его показатели сравниваются со средними значениями. И это норма. Если что-то идет не так, ваш результат окрашивается красным цветом, пациент и врач начинают как-то реагировать на это. Выработанные мировым сообществом «стандарты» и «протоколы», где расписаны схемы лечения, помогают не допустить грубых ошибок. Если вы идете по этому пути и ставите диагноз, нужно понимать, что вы ставите диагноз болезни, а не больному. Опыт показал, что если лечить пациента согласно этим консенсусам, то в 75 0/0 случаев врач не получает ожидаемых результатов. Более того, в Америке порядка 2,2 миллионов человек испытывают лекарственные осложнения, из них около 200—300 тысяч умирают. Совершенно очевидно, все мы очень отличаемся друг от друга. Поэтому в последние 10 лет родилась новая парадигма, концепция в здравоохранении — персонализированная медицина.

Основной принцип персонализированной медицины — это лечить больного, а не болезнь, это предсказывать риски заболевания и в последующем – мониторировать здоровье человека и нивелировать эти риски. Если я нахожу генетический предиктор, например, мутации ряда генов в геноме, я понимаю насколько жизнеспособен пациент. Мы проводим анализы, выявляем генетические, метаболические и другие маркеры и индивидуально «ведем» таких пациентов, если необходимо — даем рекомендации по корректировке образа жизни: рекомендуем выбор профессии, диеты, климатические условия и так далее. Таким образом мы помогаем каждому человеку в зависимости от его персональных характеристик здоровья нивелировать его заболевания.

– Вы говорите про диагностику в целом или про перинатальный период тоже?

– Диагностику можно проводить на всех стадиях, в том числе до зачатия ребенка. Есть семьи с наследственными заболеваниями, например, гемофилией. Сегодня реально предсказать, будет ли ребенок носителем этой болезни или нет. Я приведу пример из нашей практики: у одной семейной пары родился сын с гемофилией, второй сын умер — у него обнаружены мутации гена. Что делать в таком положении, если семья хочет иметь здорового ребенка? На помощь приходит предимплантационная генетика и экстракорпоральное оплодотворение. Мы взяли у женщины четыре яйцеклетки оплодотворили генетическим материалом отца и наблюдали за развитием зигот. Уже после третьего деления, когда образуется 8 бластомеров, можно взять один из них и с помощью технологии секвенирования определить наличие гена болезни. В результате мы выбрали одну из четырех яйцеклеток с ХХ кариотипом, подсадили в организм матери, и она родила здоровую девочку. В нашем Центре специалисты, используя в рамках протоколов ЭКО геномные предикторы и постгеномные маркеры, дарят семьям здоровых детей с редкими заболеваниями гипофиза, надпочечников и щитовидной железы.

Персонализированная медицина в обозримом будущем — это когда каждый человек получит «генетический паспорт», в котором будут отмечены риски возможных заболеваний и определен алгоритм их предупреждения. Мы получили молекулярно-генетические биочипы, которые рассчитаны на прицельное, в зависимости от клинической ситуации, секвенирование, такие панели содержат 22—27 генов и обеспечивают создание «генетического паспорта».

Многие заболевания, в том числе, и не имеющие генетической природы, развиваются в течение беременности. Такие болезни следует максимально миминизировать. Для этого беременность надо мониторировать. Будущей маме все 9 месяцев необходимо максимально комфортно жить с полноценным сбалансированным питанием, исключая сильные стрессовые ситуации и т.д.


Источник: пресс-служба РНФ

– В Центре эндокринологии выполняется несколько исследований, поддержанных Фондом. Какие направления и проекты вы считаете приоритетными?

– Во-первых, это генетика и иммунология аутоиммунных заболеваний. У человека было все нормально, но «вдруг» иммунная система распознала клетки организма как чужеродные и начала их атаковать. Атака на бета-клетки поджелудочной железы, продуцирующие инсулин, приводит к сахарному диабету. Причины разные, но очевидно влияние сильных стрессов. Например, четырехлетний ребенок вышел из дома на улицу с пожилой соседкой и любимой собакой, собака вырвалась, побежала и попала под машину. Через неделю мальчик поступил в клинику в полукоматозном состоянии. Сильный стресс вызвал сбой в иммунной системе, она атаковала и разрушила бета-клетки. Иммунная система находится под контролем эндокринной, и ее можно контролировать. Мощным природным регулятором иммунной системы являются гормоны надпочечников.

Совместно с Институтом молекулярной генетики мы разрабатываем иммунологические биочипы, позволяющие производить одномоментный скрининг аутоиммунных эндокринных заболеваний. Мы нашли порядка 12 маркеров, которые можно уже сегодня использовать в клинической практике: и для сахарного диабета, и для щитовидной железы.

Еще одно важное направление нашего Центра — исследования, связанные с сахарным диабетом 2 типа (СД2). У 15 0/0 пациентов с СД2 диабет имеет аутоиммунный характер заболевания (Лада диабет). Таблетки, вроде бы, помогают лечить таких пациентов, но наши маркеры позволяют вначале максимально точно поставить диагноз и назначить инсулинотерапию. Генетические исследования показали, что в очень однородной популяции больных с СД2, у части пациентов диагностируется генетически обусловленный функционально сниженный ресурс бета-клеток по производству инсулина и, следовательно, эта группа пациентов входит в группу риска, требующих назначения инсулинотерапии.

Наконец, третья важная тема гестационный диабет, сахарный диабет беременных. Раньше мы думали, что если во втором или третьем триместре беременности в крови женщины появляется избыток глюкозы, то плод и новорожденный ребенок будут с повышенной массой тела. Таким женщинам назначали диету и инсулинотерапию. Геномные технологии позволили нам обнаружить мутации гена, который кодирует фермент глюкокиназу, отвечающую за секрецию инсулина. Такие пациентки не требуют назначения инсулинотерапии и таких женщин всего 20%.


Источник: пресс-служба РНФ

– Вы часто упоминаете инсулинотерапию. Как сейчас обстоят дела с российскими препаратами инсулина?

– За последние годы ситуация резко изменилась в лучшую сторону. Сейчас в России локализованы два мощных завода по производству инсулина: в Калужской области фирма «Ново Нордиск» в Орловской области — «Санофи». Они дают полный спектр самых современных гормонов, включая аналоги. Компания «Р-Фарма» за 5 лет построила завод и начала выпускать кристаллы инсулина, включая аналоги инсулина. Я верю, что отечественные производители в ближайшее время полностью покроют потребности инсулина в России.

– Есть точка зрения, что в каждом медицинском учреждении, где есть наука, врач обязан проводить исследования. Что Вы думаете по этому поводу?

Я считаю, что если ты врач, ты — исследователь. Известно, что врач читает больше статей, чем научный сотрудник, и это правильно. Без глубокого понимания характера болезни и исследования его развития с учетом особенностей конкретного пациента надо лечить не болезнь, а больного. В медицине технологии диагностики и лечения развиваются стремительно и врачу надо познавать, читать, изучать и применять в практике, не останавливаясь.

– Внесло ли появление РНФ какие-то системные изменения в структуру российской науки?

  – РНФ — это новая эра: эра новой организации науки в России. Никогда алогичного не было: ученые «сидели» на субсидиях: коллективам выделялись деньги на конкретную тему или направление, что ограничивало и в финансах, и в творческих технологиях. И вдруг появляется возможность подать заявку на реализацию самой сумасшедшей идеи. Эксперты из числа самих же ученых конфиденциально рассматривают и принимают решение о поддержке или отказывают. Я считаю, что без грантов РНФ мы бы никогда не добились желаемого такими развития такими темпами без поддержки Фонда; никогда бы не создали такого коллектива с привлечением ученых разных специализаций из семи институтов. РНФ - это отдельная страница в истории организации научных исследований, и она себя очень зарекомендовала.


Источник: пресс-служба РНФ

Справка

  • Один из проектов НМИЦ эндокринологии, победитель конкурса лабораторий мирового уровня Президентской программы РНФ, изучает заболевания иммунной системы, вызванные нарушением работы эндокринных желез. Проект под руководством член-корр. РАН, профессора Екатерины Трошиной призван помочь медикам понять, что необходимо для ранней диагностики этих заболеваний, и как правильно лечить пациентов. Исследование объединяет компетенции иммунологов, генетиков и специалистов по клеточным технологиям и направлено на выработку персонифицированного подхода к каждому больному. Рекомендации ученых будут учитывать генотип пациента, резервы его организма и индивидуальные риски. При помощи молекулярно-генетических технологий, гормонально-метаболического контроля и предимплантационной диагностики у пациентов увеличится шанс рождения здоровых детей.

  • Исследовательская группа НМИЦ эндокринологии под руководством доктора медицинских наук, профессора Анатолия Тюльпакова впервые начала изучать генетику наследуемых форм диабета беременных женщин. Исследования в этой области позволят разработать новые подходы к диагностике и выбору строго индивидуального лечения.

Теги
Медицина
28 Февраля, 2020
Ученые Пущино выяснили, как опухолевые клетки погибают от перспективного лекарства и витамина B12
Учёные из Института теоретической и экспериментальной биофизики РАН изучают совместное действие диэт...
27 Февраля, 2020
Ученые нашли способ облегчить сверхсильные воспаления в организме
Биологи из США, Канады и России открыли ранее неизвестные механизмы, которые защищают организм челов...