"Мы столкнулись со сложным диагностическим случаем, когда у ребенка были выявлены дополнительные хромосомные изменения, в данном случае сверхчисленная малая хромосома. Это является всегда проблемой в принятии решений о продолжении беременности, есть риски, связанные с интеллектуальным развитием ребенка, его здоровьем, например пороками сердца. В нашем случае беременность проходила нормально, семья решила сохранить ребенка, он родился абсолютно нормальным. Мы решили установить, почему это происходит", - рассказал собеседник агентства.
Томские генетики вместе с коллегами из Института цитологии и генетики СО РАН (г. Новосибирск) провели научную работу на средства гранта Российского научного фонда и выяснили, что данная лишняя хромосома является кольцевой, а не линейной, как обычные, - ее концы замкнуты сами на себя. Когда хромосома замыкается в кольцо, она становится нестабильной и "выходит" из клетки в ходе клеточного деления. Другими словами, у ребенка происходит самокоррекция - естественный, еще мало изученный процесс восстановления хромосомного набора, что дает ему возможность развиваться нормально.
Источник: пресс-служба Томского НИМЦ
На основе полученных данных ученые разработали алгоритм, который позволяет выявлять кольцевые хромосомы, что очень важно для качественной диагностики во время беременности - генетики выявляют лишнюю хромосому у одного зародыша на 50 тыс., однако, насколько данная аномалия опасна, сказать достоверно было нельзя. Алгоритм позволит спрогнозировать судьбу клеток с хромосомной аномалией, узнать, стоит ли прекращать беременность по медицинским показателям или плод родится здоровым.
Кроме того, методика позволяет исключить ошибку при процедуре искусственного оплодотворения, когда генетики выявляют хромосомные мутации у эмбриона, а женщина принимает психологически непростое решение пойти на процедуру или нет, осознавая риски для здоровья ребенка.
Результаты исследования опубликованы в спецвыпуске международного научного журнала Biomedicines, где с алгоритмом могут ознакомиться ученые со всего мира.
