«Ученые Института цитологии и генетики СО РАН (ИЦиГ СО РАН) разработали метод, позволяющий одновременно выявлять точечные мутации и хромосомные перестройки - два ключевых типа генетических нарушений, участвующих в развитии многих наследственных заболеваний и рака», - говорится в сообщении.
Он сочетает в себе два современных подхода. Один из них - это метод пространственного анализа хромосом - структур внутри клетки с генетической информацией. Он фиксирует, какие участки генома физически взаимодействуют друг с другом, что позволяет выявлять разрывы и перестройки, нарушающие нормальную архитектуру хромосом. Второй метод - это экзомное обогащение, применяемое для поиска мутаций в кодирующих участках ДНК. Это позволяет повысить точность и одновременно выявлять как пространственные аномалии, так и «точечные» мутации в последовательности ДНК, кодирующих гены.
Уникальность разработки в том, что можно за один анализ получить информацию и о точечных мутациях и о крупных перестройках. Обычно для этого требуется несколько методов диагностики. Новый подход, предложенный исследователями, может значительно повысить точность диагностики наследственных заболеваний и упростить работу врачей-генетиков.
«Хромосомные перестройки могут нарушать работу генов даже в том случае, если сами они остаются неповрежденными. Ранняя и точная диагностика таких изменений критически важна для подбора лечения, прогноза и генетического консультирования», - цитирует пресс-служба руководителя проекта Вениамина Фишмана.
Среди потенциальных применений метода: диагностика редких генетических синдромов, онкогенетика, пренатальные (дородовые) исследования, а также анализ случаев с неясной этиологией, когда другие тесты не дали результата. Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда, опубликованы в журнале Genome Medicine (ред. - Пресс-служба РНФ).
