Новости

30 сентября, 2022 15:02

Научные коллективы разных стран совершенствуют диагностику редкой хромосомной аномалии

Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в консорциуме с коллегами из Германии, Италии, США и Китая работают над совершенствованием технологий молекулярной диагностики кольцевых хромосом.
Исследовательница Томского НИМЦ. Источник: пресс-служба Томского НИМЦ

«Речь идет о редкой хромосомной аномалии, при которой линейная в норме хромосома замыкается в кольцо, — рассказал заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель проекта РНФ «Патогенетика наследственных форм умственной отсталости: клеточные, молекулярные и онтогенетические аспекты» Игорь Лебедев. — Частота таких ситуаций среди новорожденных — примерно 1 ребенок на 50 тысяч. Если проецировать на число родов, то за год мы должны выявлять несколько тысяч таких рождений, однако, в научной литературе мы найдем лишь несколько десятков. Идет существенная недооценка этого явления!

Игорь Николаевич уточнил, что такие современные генетические технологии, как секвенирование ДНК и хромосомный микроматричный анализ «не видят» кольцевую хромосому, между тем, она имеет особую специфику: наличие этой мутации может утяжелять клиническое течение заболеваний.

«Задача нашего с коллегами консорциума — совершенствование технологий диагностики кольцевых хромосом, разработка клинических рекомендаций для врачей и для семей: как вести, поддерживать таких пациентов, какое существует симптоматическое лечение. К примеру, наши итальянские партнеры уже описали эти особенности и предложили клинические рекомендации для пациентов с кольцевой хромосомой 14», — подчеркнул Игорь Лебедев.

Активное взаимодействие научных коллективов началось весной прошлого года. Роль томских генетиков – разработка технологий молекулярной диагностики кольцевых хромосом и скрининг таких пациентов в России. В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ есть все необходимые компетенции и оборудование для проведения таких исследований.

В сентябре 2022 года в журнале «Human Genetics and Genomics Advances» опубликована обзорная статья консорциума «The Past, Present and Future for Constitutional Ring Chromosomes: A report of the International Consortium for Human Ring Chromosomes (ICHRC)», которая описывает текущее положение дел и систематизирует уже известные данные о пациентах с кольцевыми хромосомами и подходах к диагностике.

В ходе исследования, получившего поддержку Российского научного фонда, были получены данные о том, что при «кольцевой» аномалии в отдельных случаях происходит самокоррекция кариотипа – полного набора хромосом в клетке: дополнительная кольцевая хромосома является нестабильной, теряется из клетки в процессе клеточного деления и таким образом восстанавливается нормальный набор хромосом.


Кольцевая хромосома 8. Источник: пресс-служба Томского НИМЦ

«Этот процесс пока мало изучен. В недавних исследованиях мы попробовали замкнуть в кольцо хромосому с мутацией и «выбросить» ее из клетки, отредактировав тем самым хромосомный набор: ведь в случае успеха мы могли бы получить универсальный инструмент спасения хромосомного набора. Но технологии редактирования генома на уровне хромосом пока не так совершенны, они практически отсутствуют, манипулировать хромосомами не так просто», — рассказал Игорь Лебедев.

Концентрация усилий научных коллективов Германии, Италии, США, Китая и России поможет ученым продвинуться в исследованиях кольцевых хромосом и в перспективе усовершенствовать технологии диагностики и медико-генетического консультирования семей с такими пациентами.
Теги
Медицина
14 июня, 2024
Обнаружен эффективный способ предсказания развития отдаленных метастазов при раке молочной железы
Ученые НИИ онкологии Томского национального исследовательского медицинского центра РАН обнаружили ...
30 мая, 2024
Определен самый важный период для восстановления мозга после инсульта
Ученые Международного томографического центра (МТЦ) СО РАН в рамках исследования динамики особенност...