«Обнаруженный нами патогенный вариант в гене MACF1 приводит к доминантному заболеванию, для проявления которого достаточно повреждения всего одной копии гена. Более того, этот вариант возник de novo. Для семьи это значит, что причина заболевания возникла случайно и не унаследована от одного из родителей. Обладая этой информацией, у родителей появляется высокий шанс рождения последующих детей без выявленного генетического нарушения», — рассказала научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Елизавета Фонова.
Исследование ученых помогло расширить представление о гетерогенности редкого типа врожденного порока коры головного мозга - лиссэнцефалии. На данный момент специалисты знают 16 генетических форм такого порока, которые связаны с мутациями в 31 гене. Шесть вариантов гена MACF1 приводят к развитию лиссэнцефалии 9 типа. Во всем мире было известно только 10 пациентов с таким заболеванием.
Черты лица (a) и магнитно-резонансные изображения мозга (b: a — T2-взвешенное аксиальное изображение; b — T2-взвешенное FLAIR-изображение; c — T1-взвешенное сагиттальное изображение). Источник: Belyaeva et al / Discover Medicine, 2025
«Мы описали нового пациента, с новым, не известным ранее седьмым вариантом. С одной стороны, это подтверждает сложность и многообразие генетических причин, приводящих к аномалиям развития головного мозга. С другой стороны, полученный результат демонстрирует значимость применения современных геномных технологий, доступных в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, для диагностики генетически гетерогенных наследственных заболеваний», — подчеркнул заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор биологических наук, профессор РАН Игорь Лебедев.
Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда, опубликованы в журнале Discover Medicine (прим. – Пресс-служба РНФ).
