Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликованы в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology (прим. – Пресс-служба РНФ).
«Мы не просто обнаружили еще одно новое генетическое нарушение, которое может приводить к расстройствам аутистического спектра, а создали удобную модель для исследования этой группы заболеваний и тестирования новых лекарств для их коррекции и лечения», - заявил доцент МГУ имени Ломоносова Максим Карагяур, чьи слова приводит пресс-служба РНФ.
Как отмечают специалисты, ученых давно интересует то, как развивается аутизм и какую роль в его формировании играют различные участки ДНК, управляющие развитием и миграциями нервных клеток и формированием контактов между ними. Для получения подобных сведений ученые фактически вслепую вносят случайные мутации в подобные гены и наблюдают за тем, как эти «опечатки» в структуре ДНК влияют на структуру мозга и поведение индивидов.
В частности, российским ученым удалось обнаружить уникальную мутацию в структуре гена Plau. Изменение всего одной генетической «буквы» в его функциональном центре привело к развитию у мышей целого набора особенностей в поведении, который характерен для носителей расстройств аутистического спектра. В частности, грызуны проводили очень мало времени в общении с сородичами и предпочитали одиночество, а также они чаще проявляли тревожность и были склонны к повторяющимся действиям.
Раушанна Хайбуллина, студентка факультета фундаментальной медицины МНОИ МГУ имени М.В. Ломоносова, приучает экспериментальную мышь к рукам. Источник: Максим Карагяур / МГУ имени М.В. Ломоносова
Также эта мутация привела к утолщению соматосенсорной коры - области мозга, отвечающей за обработку зрительной, звуковой и тактильной информации, что характерно для части пациентов с расстройствами аутистического спектра. При этом ученые обнаружили, что данное изменение в структуре гена Plau также сделало грызунов более способными искать выход из ловушек в стрессовых ситуациях, что потенциально связано с улучшением их способности концентрировать внимание на решении задачи.
«Мы планируем глубже изучить строение и особенности функционирования мозга таких мышей и установить, чем на уровне отдельных клеток и проводящих путей он отличается от мозга здоровых животных. Также предложенную нами генетическую модель развития аутизма можно будет использовать для оценки возможности фармакологической профилактики и коррекции наследственных форм расстройств аутистического спектра», - подытожил Карагяур.
