Слева — нейрон, в центре — его ядро, справа — репрессивные контакты ДНК. Источник: Илья Плетенев / Сколтех
Трехмерная структура ДНК обеспечивается особыми генами: они взаимодействуют с белками, которые сворачивают молекулу необходимым образом. Если с этими генами проблема, ДНК упаковывается неправильно, регуляция генов в клетке нарушается, и это ведет к болезни. Допустим, глиальная клетка делится чаще, чем положено, и возникает раковая опухоль. Известны также болезни развития, связанные с пространственной структурой ДНК. Например, синдром Корнелии де Ланге — тяжелое заболевание, для которого характерно множество физиологических и умственных аномалий.
«Наша работа помогает лучше понять эти болезни и регуляцию активности генов в здоровых клетках, — рассказывает первый автор исследования Илья Плетенев, аспирант программы „Науки о жизни“ Сколтеха. — В данном случае мы показали, что, во-первых, у нейронов „ненужные“ гены сгруппированы: они находятся в пространстве друг рядом с другом, даже если в распрямленной цепи ДНК оказались бы далеко.Мы предполагаем, что это позволяет надежнее их выключать белкам-репрессорам. Во-вторых, мы показали, что на ДНК нейронов и глиальных клеток в разных местах образуются петли, причем в основании петель группируются именно те гены, которые нужны клетке того или иного типа, что предположительно упрощает белкам-активаторам задачу их одновременного включения».