Аннотация результатов, полученных в 2019 году
На первом этапе реализации проекта (2019 г.) проведен сбор и анализ новейшей литературы по исследуемой проблематике, уточнены теоретико-методологические подходы. Получены следующие научные результаты: - изучены биоэтические проблемы потребительской геномики, раскрыто её влияние на понимание идентичности, социальные связи, взаимоотношения между потребителями и поставщиками медицинских услуг; показана роль потребительской геномики в переосмыслении социальных связей идентичности и формировании новых типов ответственности, связанных с новым знанием о своем организме; рассмотрена прогностическая специфика генетической информации; - проанализирована специфика правового обеспечения геномной медицины, выделены задачи, решение которых необходимо для защиты прав пациентов-испытуемых и стимулирования развития геномной медицины; выявлены пробелы в определении статуса препаратов генотерапии, требующие специального внимания российского законодателя; обоснована необходимость создания в России системы генетического консультирования, охватывающей все медицинские организации, осуществляющие геномную диагностику, определены основные организационно-правовые направления учета успешного опыта психологического сопровождения генодиагностики, накопленного в зарубежных странах; показано, что одним из наиболее актуальных для России направлений работы, связанным со стимулированием развития геномной медицины, на данном этапе является обеспечение эффективного конвергентного взаимодействия геномных и информационных технологий; концептуализированы основные подходы к проблеме международно-правового регулирования редактирования генома человека, при котором возможна передача модифицированного генома будущим поколениям; показана ограниченность инструментов «мягкого права» для удержания достигнутого этического консенсуса; необходимость широкой имплементации норм Конвенции о правах человека и биомедицине в национальное законодательство; - проведено исследование теоретических и практических подходов в биоэтике, обосновывающих сбор и хранение информации в специализированных биобанках; обосновано, что развитие биобанков нужно рассматривать как технонаучный проект, в котором сталкивается несколько ключевых проблем современной биомедицины: гибридизация культурного и научного дискурсов, генетизация и проблема защиты автономии в новой биомедицинской среде, построенной из научных сетей̆ обработки генетической информации; - рассмотрены существующие нормативные подходы к проблеме орфанных заболеваний, проведен их этико-философский анализ и продемонстрирована возможность влияния используемого в рамках того или иного подхода этического концептуального аппарата на процесс стигматизации определенных групп пациентов; исследован феномен самоорганизации пациентов с орфанными заболеваниями, создания ими общественных кластеров (локусов биосоциальности) с целью обеспечения собственных прав на охрану здоровья в условиях генетизации общества и недостатка общественных ресурсов для обеспечения нужд здравоохранения. Раскрыта значимость этического принципа «конвергенции усилий», направленного на информационный обмен, поддержку и взаимопомощь пациентов и их семей, для решения проблем орфанных заболеваний; - проведено пилотное анкетирование 30 специалистов медико-генетического профиля и выделены этические проблемы (директивность, евгенические аспекты консультирования, непринятие права пациента на незнание результата исследования), требующие особого внимания как врачей, так и специалистов в области биоэтики; - подготовлен обзор современных социальных исследований, в котором рассмотрены теоретические аспекты «сближения» социальных наук и генетических исследований; - исследовано влияние информации о генетической природе болезней и появлении новых генетически обусловленных патологий на психологическое самочувствие пациентов, показано, что развитие геномных технологий постепенно меняет не только пространство медицины, но и повседневные практики, ценности, убеждения, особенно у молодых людей, представления о карьере и способах планирования семьи; - обоснована необходимость корректного психологического сопровождения практики генетического консультирования; - рассмотрена роль научной фантастики в формировании представлений о перспективах развития геномной медицины и её возможной роли в изменении природы человека, существующего социального порядка и эволюции человечества в целом. Результаты реализации проекта обсуждались на научных мероприятиях в России (члены научного коллектива представили 25 докладов на 11 научных мероприятиях разного уровня) и за рубежом (XVI Annual Conference International Society for Clinical Bioethics Bioethics 4.0, Краков, Польша, 3-5 октября 2019 и World congress on genetic counselling, Кембридж, Великобритания, 2-4 октября 2019 г.), представлены в публикациях (из них: 4 - в изданиях, индексируемых базами данных WoS/Scopus); в рамках проекта были организованы два мероприятия: круглый стол ««Биоэтика и генетика: специфика информирования, консультирования и нормативно-правового регулирования» в рамках конференции «Диалоги о болезни» (РГГУ, Москва, 24-25 сентября 2019 г. (http://dialogs_about_disorder.tilda.ws/?fbclid=IwAR1Dp86McoehUG5Ot6JZUWgRf1Aqj9n75cIb8arknPu15hbXa5jZ5w31vwY)) и встреча российских ученых с автором научного издания «Science» по проблемам редактирования генома человека (https://iphras.ru/7_10_19.htm), результаты участия членов научного коллектива в дискуссии были отражены в научном издании «Science» (https://www.sciencemag.org/news/2019/10/embattled-russian-scientist-sharpens-plans-create-gene-edited-babies), STAT). Информация о реализации проекта представлена в СМИ: Е.Г. Гребенщикова «Социогуманитарные контуры геномной медицины: Какие небиологические сложности возникают при генной модификации живого» // "Коммерсантъ Наука" №55 от 28.11.2019, стр. 24 (https://www.kommersant.ru/doc/4165729); Газоян А.Г. "Генетическим консультированием могут заняться чат-боты" // Genetics-info: Информационный портал о генетике. Дата публикации: 16.10.2019 (https://genetics-info.ru/news/geneticheskim-konsultirovaniem-mogut-zanyatsya-chat-boty/)

Аннотация результатов, полученных в 2020 году
В результате реализации проекта в 2020 году: - эксплицированы основные этические аспекты проблемы редактирования генома человека в биоэтике и в исследовательской этике, раскрыта этическая проблематика «двойного» использования технологий геномного редактирования: для лечения заболеваний и в целях «улучшения человека», вызывающая наибольшую обеспокоенность общества; - раскрыты основные теоретические подходы к информированию пациентов, связанные с прогностической спецификой медико-генетической информации и моделями пациентского поведения, имеющими особенности как этического, так и психологического плана; показано, что в преимплантационной генетической диагностике и в дородовой диагностике возникают моральные проблемы, которые могут иметь далеко идущие последствия для отдельной семьи и общества в целом; - рассмотрены нормативные проблемы коммодификации биоматериалов в процессе развития геномики и геномной медицины. Показано, что в эпоху развитого биокапитализма, где огромное значение приобретают отношения между капиталом, знанием и жизнью, биоматериалы подвергаются экономическому обороту, рассматриваются как объекты имущественного и патентного права и становятся источником получения прибыли, порождая конфликты, связанные с защитой прав индивида, чье тело является источником происхождения биоматериалов; - изучены представления о генетике и геноме человека, представленные в современной литературе и кинематографе, они же отчасти отражены и в СМИ. Наибольшее внимание уделено евгенической проблематике, а именно: выделены разные цели генетической инженерии, выявлены условия возможности либеральной евгеники, реализуемые в рамках индивидуальной перфекционистской морали; - рассмотрены проблемы «права не знать», которая в определенном смысле вступает в противоречие с устоявшейся доктриной информирования пациента; раскрыта проблема "генетической ответственности", касающаяся как ответственности за больного ребенка (один из родителей может рассматриваться в семье как виновник проблем), так и ответственности, которая возникает при выявление генетических проблем в процессе преконцепционного скрининга или на стадии дородовой диагностики. - рассмотрены этико-психологические проблемы преимплантационной генетической диагностики во взаимосвязи с полемикой вокруг экстракорпорального оплодотворения (допустимость манипуляции с гаметами человека, «лишние» эмбрионы, «дарение» эмбрионов и т.д.), а также с этическими вопросами относительно возможного усиления тенденций селекции эмбрионов не только по медицинским показаниям. Особое внимание уделено психологическим вопросам сложного морального выбора, который должны сделать родители будущего ребенка; - картированы социогуманитарные риски, возникающие в связи с хранением и использованием информации, хранящейся в биобанках на основании исследования проблемы трансформации информированного согласия; - проанализированы особенности международного и российского права, касающиеся процесса международно-правовой защиты генетических персональных данных, а также положения о биобанках США, Великобритании, Исландии, КНР, России. Обоснован тезис о том, что концептуальную основу правового обеспечения геномной медицины в Российской Федерации должна составлять заложенная в Конституцию РФ правовая модель согласования системы прав человека, гарантирующих охрану здоровья и защиту достоинства пациентов-испытуемых в медицинских экспериментах и доноров биологического материала, с одной стороны, и свободы научно-технического творчества исследователей - с другой. Обоснована необходимость внесения изменений в законодательство РФ, учитывающих некоторые нормы, закрепленные в ряде международных документов: 1) протоколы к Конвенции о защите прав физических лиц в части автоматической обработки персональных данных 1981 г.; 2) Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека 1997 г.; 3) Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине 1997 г. (Конвенция Овьедо) и протоколы к ней; 4) Международная декларация о генетических данных человека 2003 г.; - проанализированы представления врачей-генетиков (на основе 13 экспертных интервью со специалистами из Москвы, Санкт-Петербурга, Новосибирска и др.) о том, какие социальные проблемы и риски возникают в связи с развитием геномной медицины и каким образом государство должно участвовать в развитии генетических исследований; показано, как научное знание о генах сталкивается с различными коллективными представлениями, интересами, страхами, политическими и идеологическими установками, что в итоге влияет и на деятельность самих ученых и производимое ими знание; - проведено анкетирование 30 врачей разных специальностей, чья деятельность была связана с консультированием пациентов с наследственной патологией. Установлено, что предупреждение рождения детей с генетическими заболеваниями для них очень или чрезвычайно важно, как и помощь супружеским парам в рождении здоровых детей. Более половины анкетируемых в той или иной степени выразили свое согласие с тем, что важной целью медицинской генетики является снижение числа вредных генов в популяции (противоречит этическим принципам медико-генетической службы, ВОЗ). Большая часть врачей высказывала согласие с внедрением обязательного скрининга гетерозиготного носительства мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям у потомков, для желающих вступить в брак, практически все врачи выступили за тестирование новорожденных на носительство мутаций муковисцидоза, и почти половина врачей (13 из 30) высказала согласие с проведением исследования на носительство мутаций, в том числе вызывающих заболевания с поздним началом и отсутствием эффективных мер лечения и профилактики, детям до 13 лет. Почти столько же специалистов (11 из 30) согласились с тестированием подростков 13-17 лет. Вне зависимости от наличия методов терапии большинство специалистов уверено, что ребенок должен узнать результаты своего генетического исследования после достижения юридического совершеннолетия; - проведены 6 глубинных интервью с пациентами и родителями детей (диагнозы были поставлены после генетических исследований), которые позволили сделать выводы о том, как они узнают о диагнозе, как воспринимают и описывают его, как меняется их жизнь, что они ожидают от генетических исследований и от государства, с какими основными проблемами они сталкиваются (препятствия в социальной инклюзии, недостаток информации, бюрократия и т.д.). Прослежено, как пациентский опыт встраивается в цепочку отношений между органами власти, врачами и учеными. В рамках проекта был организован Круглый стол «Этические и медико-генетические проблемы предимлантационной генетической диагностики» (3 марта 2020 г. в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Ссылка на мероприятие: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/3-marta-2020-g-v-fgbnu-mediko-geneticheskii-nauchnyi-tcentr-imeni-akademika-n.p-bochkova-proshel-kruglyi-stol/). Члены проекта приняли участие в работе ряда научных мероприятий: виртуальной европейской конференции «Генетика человека» (European Human Genetics Virtual Conference 2020, 6-9 июня 2020 г.); ежегодной конференции «Философские проблемы биологии и медицины» (ИФРАН-МГМСУ, Москва, октябрь 2020 г.); 17-й ежегодной конференции международного общества клинической биоэтики (ISCB) «Биоэтика и экзистенциальные риски современного мира» Международного общества по клинической биоэтике (9 октября 2020, организатор: КГМУ, Казань, Республика Татарстан, Россия); конференции Европейского общества генетиков человека (Берлин, Германия, 6-9 июня 2020 г.); Второго конгресса Русского общества истории и философии науки «Наука как общественное благо» (Санкт-Петербург, 25-27 сентября 2020 г.) и др. Подготовлены и одобрены тезисы членов проекта для 14-ой Всемирной конференции ЮНЕСКО по биоэтике, медицинской этике и медицинскому праву (Порто, Португалия), которая перенесена организаторами до окончания периода пандемии. Результаты проекта представлены в научных публикациях, в том числе 8 индексируемых базами данных WoS/Scopus.

Аннотация результатов, полученных в 2021 году
В результате реализации проекта в 2021 г. были получены следующие научные результаты: - раскрыта на примере генетики специфика процессов социогуманитарного сопровождения инновационного развития биотехнонауки, показано их значение для проактивной диагностики, оценки и менеджмента рисков, эффективной координации интересов различных стейкхолдеров и консолидации интеллектуальных и материальных ресурсов, а также для обеспечения доверия общества; - показано, что вероятностно-прогностический и семейный характер медицинской информации требует переосмысления сложившихся к настоящему времени норм и принципов биоэтики, с учетом интересов третьих лиц, необходимости информировать о вероятности заболевания или о заболеваниях с поздней манифестацией, что позволит предотвратить в ряде случаев диагностическую одиссею и может оказать влияние на репродуктивные планы семей; - выявлены перспективы развития биобанков в контексте вызовов технонауки, исследовано взаимодействие культурных и биотехнологических дискурсов при работе с хранилищами генетической информации; - проведен сравнительный анализ российского и международного законодательства (на примере ряда стран) в сфере медицинской генетики, подготовлены на этой основе предложения по совершенствованию российского законодательства, направленного на правовое регулирование статуса субъектов, участвующих в генетических исследованиях, генной диагностике и генной терапии с учетом задач по обеспечению конституционных прав граждан на охрану здоровья и медицинскую помощь, защиту достоинства личности, свободу научного творчества; - обобщены результаты анкетирования врачей и исследования этических проблем, возникающих в процессе медико-генетического консультирования; рассмотрены этико-психологические вопросы медико-генетического консультирования в дородовой диагностике и неонатологии; - на материалах исследовательских интервью с пациентами проанализированы повседневные представления людей о генетике, их опыт использования генетических технологий и обращения за помощью к врачам-генетикам. Показано, как пациенты встраивают медицинское знание в свою повседневную жизнь, как они понимают правила системы здравоохранения, как они адаптируются к ним или формируют собственные стратегии для того, чтобы объяснить болезнь, понять ее генетическую природу, минимизировать ее последствия в своей жизни; показано, как ген/геном описываются в разных системах знаний и представлений: исследователями и врачами, политиками и чиновниками, людьми в их повседневной жизни; - проведено анкетирование врачей-генетиков относительно этических проблем, возникающих в медико-генетическом консультировании на основе анкеты, - проведены глубинные полуструктурированные интервью с пациентами с генетическими заболеваниями и их родственниками для изучения ожиданий людей от геномной медицины и влияния генетики на формирование новых стилей жизни пациентов; - проанализированы этико-психологические представления об эпигенетических исследованиях, их противопоставлении генетическому детерминизму; проанализированы и выделены причины, выдвигаемые противниками генетического детерминизма, основанные на «принципе предосторожности», что приводит к отрицанию представления о привилегированном каузальном статусе гена и оказывает существенное влияние на биоэтические дискуссии относительно допустимости улучшения человека посредством генной инженерии. - рассмотрены социальные и этико-нормативные проблемы редактирования генома человека. Показано, что появление инструмента CRISPR/Cas 9 вызвало новый этап этического осмысления развития генетики, который оказался наиболее этически нагруженным в связи с появлением генетически модифицированных людей в Китае. Дан анализ различных этических позиций, выражающих отношение к применению технологии редактирования генома человека, в частности, представленная в издании «Nature» позиция 18 всемирно ведущих ученых, позиция ВОЗ, выраженная в различные периоды 2019-2021 гг. Также были проанализированы философско-религиозные проблемы редактирования генома человека и представлено мнение Биоэтического Комитета Европейского Совета Церквей и РПЦ. Результаты реализации проекта в 2021 году обсуждались на научных 9 конференциях (в том числе 18-я ежегодная конференция Международного общества клинической биоэтики (ISCB) «Этические проблемы чрезвычайных ситуаций: ответ биоэтики на пандемию COVID-19» (5-6 октября 2021, онлайн); 54-ой конференции Европейского общества генетиков человека (ESHG) (21 августа 2021 г., онлайн) и др.), в рамках круглого стола "Этические проблемы применения экзомного секвенирования в рамках неонатального генетического скрининга" (17 марта 2021 г. РНИМУ им. Н.И. Пирогова). В рамках проекта был организован и проведен круглый стол «Геномная медицина: этические, социальные и правовые аспекты» (10 декабря 2021 г. онлайн). Результаты реализации проекта представлены в18 публикациях, в том числе 8 для изданий, индексируемых в международных базах данных Scopus/WoS (2 публикации в журналах Q1 учтены дважды по правилам фонда), а также коллективной монографии Социогуманитарные контуры геномной медицины. М.: ИНИОН РАН, 2021. По результатам проекта внесены рекомендации в программы для обучения врачей в рамках симуляционного курса кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования "Коммуникация с пациентами при медико- генетическом консультировании. Этические проблемы" и в программу повышения квалификации врачей-генетиков Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования в рамках лекции "Современные молекулярно-генетические методы".