Генетическая история и адаптация коренного населения Северо-Восточной Азии

КАРТОЧКА ПРОЕКТА ФУНДАМЕНТАЛЬНЫХ И ПОИСКОВЫХ НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ,
ПОДДЕРЖАННОГО РОССИЙСКИМ НАУЧНЫМ ФОНДОМ

Информация подготовлена на основании данных из Информационно-аналитической системы РНФ, содержательная часть представлена в авторской редакции. Все права принадлежат авторам, использование или перепечатка материалов допустима только с предварительного согласия авторов.

ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ

Номер проекта 22-24-00264

НазваниеГенетическая история и адаптация коренного населения Северо-Восточной Азии

Руководитель Малярчук Борис Аркадьевич, Доктор биологических наук

Организация финансирования, регион Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук , Магаданская обл

Конкурс №64 - Конкурс 2021 года «Проведение фундаментальных научных исследований и поисковых научных исследований малыми отдельными научными группами»

Область знания, основной код классификатора 04 - Биология и науки о жизни; 04-104 - Общая генетика

Ключевые слова генетический полиморфизм, митохондриальный геном, аутосомные локусы, коренное население Северо-Восточной Азии, молекулярная эволюция, адаптация человека

Код ГРНТИ34.23.35

ИНФОРМАЦИЯ ИЗ ЗАЯВКИ

Аннотация
Исследования геномного полиморфизма в популяциях человека в связи с историей формирования генофондов, сопряженной с адаптацией к природно-климатическим условиям среды, являются очень актуальными в настоящее время, поскольку позволяют получить информацию не только о размахе генетической изменчивости в популяциях, но и закладывают основу для медико-генетических исследований персонализированного направления. Это особенно актуально для относительно изолированных малых популяций коренного населения Сибири, в прошлом прошедших все этапы адаптации к условиям Крайнего Севера и сформировавших традиционные диеты, а в настоящем отходящих от традиционных устоев, в том числе и в плане рационов питания. В ряде недавних молекулярно-генетических исследований показано, что такого рода изменения отражаются на здоровье коренного населения, поскольку адаптивные генетические варианты могут стать патологическими при изменении диеты и приводить к заболеваниям, связанным с недостаточностью ряда ферментов углеводного обмена, ожирению, диабету 2-го типа и другим метаболическим нарушениям. Настоящий проект посвящен изучению структуры и разнообразия генофондов коренного населения Северного Приохотья (коряков и эвенов) в сравнении с популяциями Южной Сибири (бурят, тувинцев, алтайцев). Такой подход позволит на самом детальном уровне охарактеризовать общие гаплогруппы митохондриальной ДНК, распространенные как на северо-востоке, так и на юге Сибири, и выявить предковые гаплотипы, давшие начало гаплогруппам, получившим широкую распространенность на северо-востоке региона. С помощью анализа структуры популяционных митохондриальных деревьев будет исследована роль отбора в формировании генофондов коренного населения Северо-Востока Азии. Анализ геномного полиморфизма в популяциях Сибири позволяет выявлять варианты полиморфизма, распространенные исключительно на северо-востоке региона в связи с адаптацией коренного населения к суровым природно-климатическим условиям Арктики и Субарктики. Как показали недавние исследования, часть генетической вариабельности коренного населения Северо-Восточной Азии представлена вариантами полиморфизма, которые могут привести к метаболическим заболеваниям (например, в связи с недостаточностью карнитин пальмитоилтрансферазы 1А, панкреатической амилазы, сахаразы-изомальтазы, трегалазы), особенно в условиях смены традиционной белково-липидной диеты на «европейскую» углеводную. К числу таких потенциально дезадаптивных генов относятся также и гены ACTN3, FADS1 и FADS2, полиморфизм которых планируется нами изучить в рамках настоящего проекта. Полагаем, что геномные исследования коренного населения Сибири позволят сформулировать не только представления о генетической истории популяций этого региона, но и получить сведения о генетических механизмах адаптации человека к условиям жизни на Крайнем Севере, а также выявить связь адаптивных генных вариантов с заболеваемостью коренного населения.

ОТЧЁТНЫЕ МАТЕРИАЛЫ

Публикации

1. Малярчук Б.А., Деренко М.В. Оценка роли отбора в эволюции митохондриальных геномов коренного населения Сибири Вавиловский журнал генетики и селекции, Т. 27, № 3, С. 218-223 (год публикации - 2023)
10.18699/VJGB-23-28

2. Малярчук Б.А., Деренко М.В., Денисова Г.А., Литвинов А.Н. Полиморфизм локуса rs1815739 «гена скорости» ACTN3 в популяциях Сибири Медицинская генетика, Т. 21, № 12, С. 48-51 (год публикации - 2022)
10.25557/2073-7998.2022.12.48-51

3. Деренко М.В., Денисова Г.А., Литвинов А.Н, Дамбуева И.К., Малярчук Б.А. Mitogenomics of the Koryaks and Evens of the northern coast of the Sea of Okhotsk Journal of Human Genetics, V. 68. N. 10. P. 705-712 (год публикации - 2023)
10.1038/s10038-023-01173-x

4. Малярчук Б.А. Comparative analysis of mitochondrial genome mutation spectra in human populations Molecular Biology, V. 57. N. 5. P. 811-815 (год публикации - 2023)
10.1134/S0026893323050102

5. Малярчук Б.А. Динамика частоты аллеля rs1815739-T «гена скорости» ACTN3 у древнего и современного населения Сибири Вестник Северо-Восточного научного центра ДВО РАН, № 1, с. 90–96 (год публикации - 2023)
10.34078/1814-0998-2023-1-90-96

6. Малярчук Б.А., Деренко М.В., Денисова Г.А. Polymorphism of the rs1815739 locus of the ACTN3 gene and rs11227639 cis-eQTL affecting its expression in populations of Siberia Russian Journal of Genetics, V. 59. N. 4. P. 408-413 (год публикации - 2023)
10.1134/S1022795423040087

7. Малярчук Б.А. Characterization of the spectrum of mitochondrial DNA nucleotide substitutions in human populations in high altitude environments Russian Journal of Genetics, V. 59. N. 11. P. 1211-1215 (год публикации - 2023)
10.1134/S102279542311008X

8. Малярчук Б.А., Деренко М.В., Денисова Г.А., Литвинов А.Н., Дамбуева И.К. Полиморфизм генов FADS и история формирования коренного населения Сибири Генетика (год публикации - 2024)

9. Малярчук Б.А., Деренко М.В. Генетическая история коряков и эвенов Магаданской области по данным о полиморфизме Y-хромосомы Вавиловский журнал генетики и селекции, Т. 28, №1, С. 90-97 (год публикации - 2024)
10.18699/vjgb-24-11

10. Малярчук Б.А., Деренко М.В,, Денисова Г.А., Литвинов А.Н., Дамбуева И.К. FADS Gene Polymorphism and the History of the Formation of the Indigenous Populations of Siberia Russian Journal of Genetics, V. 60, N. 2, P. 199–209 (год публикации - 2024)
10.1134/S1022795424020091

11. Малярчук Б. A., Деренко М. В., Денисова Г. А., Литвинов А. Н. ХАРАКТЕРИСТИКА МИКРОГАПЛОТИПА ГЕНА FADS2 У КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ СИБИРИ Вестник Северо-Восточного научного центра ДВО РАН, №1, С. 88-94 (год публикации - 2024)
0000-0002-0304-0652

12. Литвинов А.Н., Деренко М.В., Денисова Г.А., Малярчук Б.А. Митогеномика коренного населения Магаданской области В сб. статей по материалам XXVIII Региональной научной конференции аспирантов, соискателей и молодых исследователей «Идеи, гипотезы, поиск…» (г. Магадан, 27 апреля 2023 г.). Новокузнецк: Знание-М., С. 5-12 (год публикации - 2023)
10.38006/00187-653-3.2023.5.12

13. Малярчук Б.А. Genetic Features of Lipid and Carbohydrate Metabolism in Arctic Peoples Biochemistry (Moscow), Vol. 89, No. 7, pp. 1192-1201 (год публикации - 2024)
10.1134/S0006297924070034

Публикации