Игорь Николаевич уточнил, что такие современные генетические технологии, как секвенирование ДНК и хромосомный микроматричный анализ «не видят» кольцевую хромосому, между тем, она имеет особую специфику: наличие этой мутации может утяжелять клиническое течение заболеваний.«Речь идет о редкой хромосомной аномалии, при которой линейная в норме хромосома замыкается в кольцо, — рассказал заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель проекта РНФ «Патогенетика наследственных форм умственной отсталости: клеточные, молекулярные и онтогенетические аспекты» Игорь Лебедев. — Частота таких ситуаций среди новорожденных — примерно 1 ребенок на 50 тысяч. Если проецировать на число родов, то за год мы должны выявлять несколько тысяч таких рождений, однако, в научной литературе мы найдем лишь несколько десятков. Идет существенная недооценка этого явления!
Активное взаимодействие научных коллективов началось весной прошлого года. Роль томских генетиков – разработка технологий молекулярной диагностики кольцевых хромосом и скрининг таких пациентов в России. В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ есть все необходимые компетенции и оборудование для проведения таких исследований.«Задача нашего с коллегами консорциума — совершенствование технологий диагностики кольцевых хромосом, разработка клинических рекомендаций для врачей и для семей: как вести, поддерживать таких пациентов, какое существует симптоматическое лечение. К примеру, наши итальянские партнеры уже описали эти особенности и предложили клинические рекомендации для пациентов с кольцевой хромосомой 14», — подчеркнул Игорь Лебедев.
В ходе исследования, получившего поддержку Российского научного фонда, были получены данные о том, что при «кольцевой» аномалии в отдельных случаях происходит самокоррекция кариотипа – полного набора хромосом в клетке: дополнительная кольцевая хромосома является нестабильной, теряется из клетки в процессе клеточного деления и таким образом восстанавливается нормальный набор хромосом.
Кольцевая хромосома 8. Источник: пресс-служба Томского НИМЦ
Концентрация усилий научных коллективов Германии, Италии, США, Китая и России поможет ученым продвинуться в исследованиях кольцевых хромосом и в перспективе усовершенствовать технологии диагностики и медико-генетического консультирования семей с такими пациентами.«Этот процесс пока мало изучен. В недавних исследованиях мы попробовали замкнуть в кольцо хромосому с мутацией и «выбросить» ее из клетки, отредактировав тем самым хромосомный набор: ведь в случае успеха мы могли бы получить универсальный инструмент спасения хромосомного набора. Но технологии редактирования генома на уровне хромосом пока не так совершенны, они практически отсутствуют, манипулировать хромосомами не так просто», — рассказал Игорь Лебедев.
