Аннотация результатов, полученных в 2018 году
В рамках первого этапа реализации проекта удалось собрать и обработать значительные объемы эмпирических данных, превышающие запланированные. На этом материале была прослежена контекстная зависимость значений генетических терминов, выделены различные варианты понимания пациентами механизмов наследования, зачастую обусловленные образами родства и семьи, которыми оперирует пациент. Описана общая структура коммуникации врача и пациента, благодаря чему показана критическая значимость каналов обратной связи от пациента к врачу, дающих возможность как заявить о своем эпистемическом статусе (понимании/непонимании рекомендаций врача), так и совместно проинтерпретировать полученные знания и рекомендации в личном и семейном контекстах. В результате анализа биомедицинской и этико-правовой литературы по теме проекта выявлен особый характер автономии пациента в геномной медицине, связанный с тем, что её субъектом выступает не отдельная личность, а семья пациента. Исходя из этого уточнено значение принципов и понятий биоэтики в контексте геномной медицины. Отобраны зарубежные этико-правовые и коммуникативные модели, которые могут быть адаптированы к реалиям отечественного здравоохранения. Так, показано, что подходы к заданию архитектуры пациентского выбора имеют весьма ограниченную сферу применения, в то время как более продуктивными могут быть модели медиации, распределённого принятия решений, а также британский подход к информированному согласию в медицинской генетике. Также сформулированы новые подходы к решению коммуникативных проблем в геномной медицины: использование средств “дидактического театра” и формирования у пациента “ориентационного комплекса” нарративными средствами. Сформулированы основания и главные ориентиры биомедицинской этики неопределённости. Указанных результатов удалось добиться благодаря междисциплинарному подходу к решению задач, который выражен в индивидуальном вкладе каждого из участников научного коллектива. Шевченко С.Ю. исследовал режимы заботы о себе, характерные для практик геномной медицины, показана применимость в этом контексте модели «архитектуры выбора» Р.Талера и К. Санстейна, и модели «когнитивных искажений» Д. Канемана и А. Тверски, разработанных в рамках поведенческой экономики. Раскрыты возможности тезаурусного подхода для развития нарративной геномики, направленные на решение ряда коммуникативных проблем геномной медицины через формирование у пациента «ориентационного комплекса», позволяющего действовать в новых для себя обстоятельствах. Разработана классификация видов неопределённости в геномной медицине, предложена концепция влияния данных видов неопределённости на коммуникативные и моральные проблемы практик геномной медицины, рассмотрены основные положения этики неопределённости. Шкомова Е.М. провела социально-гуманитарную экспертизу медико-генетического консультирования на соответствие основным биоэтическим принципам - «не навреди», «делай благо», уважения автономии пациента и справедливости, выделила этико-правовые дилеммы, актуализировавшиеся в результате развития медицинской генетики. Показано, что в связи с развитием медико-генетического консультирования классические представления о принципе конфиденциальности требуют пересмотра, так как результаты генетического тестирования обладают особым статусом: полученная информация является не только личной клинической, но и семейной. Шкомова Е.М. пришла к выводу о несоответствии формы информированного согласия на генетическое тестирование уровню развития данной области медицинской практики. Румянцева В.А. проанализировала зарубежный опыт коммуникативных особенностей медико-генетического консультирования и связанные с ними проблемы взаимодействия пациента и врача-генетика. Приняла участие в разработке гайдов- интервью. Выявила существующие «пробелы» российского законодательства генетической службы в РФ, проблемы биоэтической социогуморальной «незащищенности» пациентов с наследственной патологией сердца. Обеспечила доступ к полевой работе для команды исследователей (А. Курленкова, А. Широков) в ФГБНУ РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского: • организовала встречу с ключевыми информантами-врачами (хирургом, кардиологом, генетиком) и родственниками пациентов с диагнозом внезапная сердечная смерть, синдром Марфана, различными видами дисплазий соединительной ткани. • организовала встречу и интервью с научными сотрудниками лаборатории медицинской генетики (Заклязьминской Е.В., Шестак А.Г., Рогожиной Ю.А. и др.) и аспирантами. • вела переговоры с этическим комитетом РНЦХ им Б.В.Петровского с целью легитимации нахождения исследовательской группы проекта на территории центра. (основные работы по этому пункту будут вестись на 2-ом году проекта, https://med.ru/ru/poradok-obrasenia-zaavitela-v-lokalnyi-eticeskii-komitet ) Широков А.А. собрал 43 аудиозаписи медико-генетических консультаций в лаборатории медицинской генетики при крупном центре хирургии в Москве. В процессе анализа собранных данных Широков А.А. выявил специфическую черту взаимодействия врача-генетика и пациента – трудность достижения взаимопонимания, связанную с трудностью выражения пациентами их эпистемического статуса – малого количества возможностей продемонстрировать непонимание реплик врача и задать уточняющие вопросы. Также на основании анализа подходов к изучению лабораторий представителями социальных исследований науки и технологии (STS) предложена концептуализация лаборатории как зоны обмена. Курленкова А.С. провела работу по сбору и обработке эмпирических данных (проведены качественные интервью с врачами-генетиками (N=9), пациентами и их родственниками (N=8), а также по выявлению и описанию структуры коммуникации врача-генетика и пациента. Кроме того, выявлены ключевые проблемы, возникающих в процессе этой коммуникации. Показано, что одной из причин недопонимания и коммуникационных сбоев во время медико-генетического консультирования выступает то, как по-разному семейные связи задействуются пациентами и консультантом. Генетическое/биологическое родство актуализируемое генетиком-консультантом вступает в конфликт с представлениями пациента, обусловленные “практическим родством”. В исследовании Тищенко П.Д. была проанализирована и описана общая структура коммуникации врача-генетика и пациента, выявлены коммуникационные проблемы (проблемы двунаправленного трансфера знаний), характерные для такого взаимодействия. Для ответа на вопрос как возможен эффективный трансфер знаний в коммуникативных контурах взаимоотношений между консультируемыми и консультантами было предположено, что основной «площадкой» для этих взаимодействий выступает биоэтика. Биоэтика выступает “местом встречи”, коммуникативным каналом, средой взаимодействия и взаимообменов между сферой экспертного медицинского знания и сферой субъективных переживаний пациента. Полученные теоретические результаты были применены при обсуждении проблем комплаентности пациентов в медико-генетическом консультировании. Лаврентьева С.В. провела исследование возможности использования нарративной модели медицины при ведении электронных медицинских записей для систематизации и уточнения информации о истории пациента с генетическим заболеванием. Также Лаврентьева С.В. указала, как особая настройка нарративного подхода может стать инструментом для решения коммуникативных проблем, возникающих в ходе генетического консультирования. При помощи классификации иллокутивных актов Серля проведен разбор особенностей коммуникативных затруднений характерных именно для генетического консультирования, и также указано как соответствующая настройка некоторых элементов нарративного подхода поможет выстроить индивидуальную историю пациента. Шестак А.Г. была выполнена ДНК-диагностика для больных с наследственными кардиомиопатиями и членов их семей. Генетические варианты были описаны исходя из правил номенклатуры HGVS. Шестак А.Г. проанализированы современные подходы к интерпретации результатов секвенирования (в том числе, NGS) для последующего медико-генетического консультирования пациентов и членов их семей. На основании собственных данных рассмотрены сложности в анализе генетических вариантов с позиции «сигнал»/«шум», которые могут быть некорректно интерпретированы исследователем.

Аннотация результатов, полученных в 2019 году
В рамках второго года реализации проекта научным коллективом был собран и обработан значительный объем «полевого» материала по практикам коммуникации в геномной медицине, а также в других областях медицины. Разработано несколько подходов к организации междисциплинарной коммуникации, позволяющих врачам разных специальностей и пациентам производить совместное знание: «гибридный форум»; экспертное удержание во внимании позиции «простака»; создание «дорожных карт» междисциплинарной медицинской помощи. Также эмпирически и теоретически исследована эволюция форм биосоциальности, выявлена их российская специфика. Разработаны концепции этики неопределенности и структурных компетенций врача. Шевченко С.Ю. Разработана концепция медицинской этики неопределенности. На основании изучения проблем медико-генетического консультирования выделены четыре формы неопределенности. Предложены принципы, регламентирующие способы представления знания и принятия решений в условиях неопределенности. Также изучены проблемы влияния генетического знания на социальные структуры и практики, разработана типология форм биосоциальности. В свете проблем биосоциальности раскрыты основные составляющие структурных компетенций врача. Шкомова Е.М. Исследован международный опыт в решении проблемы повышения информированности о специфике медико-генетического тестирования и статуса генетической информации, комплаентности по отношению к медико-генетическому консультированию. На примере службы клинической генетики в Тасмании (The Tasmanian Clinical Genetics Service), а также на основе опыта австралийского исследования генетических причин депрессии (the Australian Genetics of Depression Study) было показано, что подготовка информационных брошюр и писем для родственников значительно повышает осведомленность родственников о потенциальных рисках. В результате им легче прибегнуть к помощи медико-генетической службы для выявления собственного генетического статуса. Румянцева В.А. Были исследованы проблемы междисциплинарной коммуникации врачей разных специальностей по поводу генетических рисков. Показано, что анализ родословной является основополагающим в работе врача-генетика, а проясненные для пациентов способы использования этого инструмента повышают уровень их комплаентности. При этом выявлено, что анализ родословной недостаточно вписан в существующую в РФ систему здравоохранения. На эмпирическом материале выработан междисциплинарный взгляд на проблемы коммуникации между врачами, пациентами и их семьями. Широков А.А. Широков А.А. собрал 60 видеозаписей медицинских консультаций различного характера. Сравнивая коммуникацию в медицинской генетике с коммуникацией в других отраслях медицины, Широков А.А. обнаружил специфическую для генетики трудность — комплексные термины, которые сложно быстро перевести на повседневный язык. Основываясь на этом анализе, а также результатах работы в первом году, Широков А.А. предложил несколько рекомендаций для врачей-генетиков по коммуникации с пациентами. Другая проблематика, которой была посвящена работа Широкова А.А. - это столкновение медицинской и повседневной логик во взаимодействии врачей и пациентов. Широков А.А. исследовал то, как пациенты презентуют и легитимируют свои эпистемические претензии в ситуациях, когда их знания противоречат биомедицинской парадигме. Проведенный анализ, помимо прочего, высветил свойство, характерное для некоторых медицинских взаимодействий: практикуемое пациентами «маркирование» или категоризацию собственных проблем и особенностей как типичных и нетипичных. Курленкова А.С. Курленкова А.С. продолжила сбор и анализ интервью с пациентами и их родственниками (N=11), работая над двумя основными темами: формами биополитики и проблемами генетической респонсабилизации (от англ. responsibility — ответственность) людей, имеющих наследственные заболевания сердца и соединительной ткани, а также проблемами взаимодействия таких пациентов с организациями социальной поддержки (комиссией МСЭ, другими пациентами и НКО). Было выявлено, что феномен “генетической респонсабилизации”, описанный Р. Рабиноу, Н. Роуз, К. Новас, Р. Рэпп и др. на западных данных, реализуется в российской практике в форме заботы о здоровье младшего поколения, но не взрослых людей с наследственными заболеваниями. Этот феномен можно рассматривать в рамках российской «культуры детоцентризма» (Шадрина 2017), имеющей гендерную структуру. Кроме того, вопреки распространенному представлению о генетиках как “проводниках” биовласти, генетические консультанты в РНЦХ не предлагают пациентам с наследственными дисплазиями соединительной ткани, планирующим детей, такие кардинальные решения, как аборт или ПГД, но дают советы по уходу за ребенком, образу жизни, потреблению витаминов, добавок, и пр. Пациент и врач могут обсуждать более радикальные меры репродукции лишь в связи с редкими заболеваниями сердца, при которых дети умирают во младенчестве. При обсуждении родительства принимаются во внимание такие параметры, как тип, тяжесть заболевания и то, в какой степени оно повлияет на интеллект, внешность ребенка, насколько дорогостоящим будет лечение. Тищенко П.Д. Показано, что когнитивно-коммуникативный контур геномной медицины может быть представлен в многообразии оптик философско-методологической рефлексии. Обозначено, что согласно концепции социально-распределённого производства знаний мы не можем говорить о геномном знании, ограничиваясь лишь результатами научных исследований – открытиями и изобретениями. Оно изначально инновационно. В нём, за счёт особого рода бинокулярного зрения учёный видит одномоментно и некоторое отображение реальности, и практическую схему её (реальности) преобразования. Дана интерпретация кризиса отношений в коммуникативном контуре медико-генетического консультирования (некомплаентность, отказ от сотрудничества, несогласованность), включающая ресурсы концепции антропогенных фазовых переходов (Б. Г. Юдин), зон обмена (П. Галисон) и социологии вовлечённости (И. Гофман). Отмечена несводимость коммуникативных отношений к процедурам передачи информации, показано распространение элементов магического сознания, интерпретирующих мутации в категориях порчи. Лаврентьева С.В. Во втором отчетном периоде Лаврентьева С.В. продолжила исследование потенциала нарративного подхода в генетической консультации. Были проанализированы затруднения в коммуникации врача-генетика и пациента о возможных рисках. Вскрыты проблемы, связанные с взаимодействием врача-генетика и пациента в создании возможной картины будущего развития генетического заболевания. С опорой на концепцию нарративной модели медицины А. Франка и Р. Шэрон было показано, что нарратив пациента может быть использован в ходе генетического консультирования как в целях уточнения диагноза, так и в целях создания пациентом собственной истории болезни, являющейся частью автобиографического повествования. Шестак А.Г. На основе научной литературы и личного опыта интерпретации генетических вариантов проведен анализ сложностей интерпретации генетических находок, полученных высокопроизводительными методами секвенирования. Показано, что в некоторых случаях некорректная интерпретация генетических вариантов связана с ограничениями применяемых методов секвенирования. Сделан вывод: при изменении "статуса" генетической находки обязателен ре-контакт врача-генетика и пациента. Кроме того, как генетик-исследователь, Шестак А.Г. на примере взаимодействия с врачами других специальностей, проанализировала сложности восприятия генетической информации. Картированы основные затруднения в понимании базовых генетических концепций и генетической терминологии врачами других специальностей (не генетиками). URL-адреса материалов исследований: сборник “Междисциплинарная коммуникация: казус геномной медицины” - https://iphras.ru/uplfile/humexp/biblio/interdisc_com_gen_20.pdf Программа симпозиума “Междисциплинарная коммуникация: казус геномной медицины” - https://iphras.ru/uplfile/humexp/announcements/inter_com_gen_3_3_20.pdf Видеотрансляция симпозиума - https://www.youtube.com/watch?v=iCBZul5DQVk

Аннотация результатов, полученных в 2020 году
В рамках третьего этапа реализации проекта были завершены эмпирические (социальные и антропологические) исследования; систематизированы биоэтические проблемы геномной медицины и варианты их решения; обобщен опыт междисциплинарного коллектива проекта в рамках концепции гуманитарной экспертизы полного цикла; разработаны и размещены в открытом доступе рекомендации для врачей-генетиков и для врачей других специальностей, позволяющие облегчить их взаимодействие с пациентами с наследственными патологиями. В рамках этой исследовательской работы были достигнуты следующие научные результаты: - Изучены способы вовлечения детей в медицинскую коммуникацию. Показано, что базовым из таких способов является упрощение родителями вопросов, переадресуемых детям. Отмечены возможные коммуникативные сбои, являющиеся следствием такой переформулировки. - Исследованы способы презентации пациентами медицинских проблем. Показано, что эти способы четко зависят от целей визита к врачу: родители молодых пациентов и врачи совместно: 1) делают проблему (более) докторабельной, если цель приёма - найти следы болезни и открыть больничный 2) производят проблему как незначительную, если стоит задача закрыть больничный. - Через призму нарративной модели геномной медицины обозначены коммуникативные дисфункции этой сферы здравоохранения. Показано, что значительная часть этих дисфункций корениться в попытке ограничить самости пациентов и их проблемы заранее заданными нарративными ролями. - Обозначены критерии успеха коммуникации по поводу генетических рисков и патологий. Показано, что существующие способы оценки эффективности медико-генетического консультирования могут быть дополнены измерением уровней доверия пациентов как к структурным, так и биомедицинским компетенциям врача. (При том, что такие компетенции и доверие к ним измеряется независимо. Концепция структурных компетенций была развита коллективом проекта на втором этапе его реализации). - Опыт работы научного коллектива проекта был обобщен в формате концепции гуманитарной экспертизы полного цикла. Показаны особенности задач и предметного поля такой экспертизы, предложен вариант прагматического применения тезаурусного подхода. Выделено три уровня цикличности гуманитарной экспертизы: дисциплинарный, эвристический, проблемный. - Коммуникативные проблемы генетического консультирования были исследованы в оптике принципалистских коллизий. Картированы биоэтические подходы к их решению. Показано, что на концептуальном уровне различие подходов заключается в различном понимании принципов автономии и благодеяния, а также соотношения этих принципов. Результаты проекта были обсуждены с междисциплинарным медицинским сообществом (в ходе биоэтической школы для врачей), а также с пациентским сообществом (в ходе пациентского семинара). Также биоэтические, эпистемологические и социологические результаты проекта были обобщены и изложены в доступной форме в рамках публикации “Трансформация биополитики” в интернет-СМИ Knife.media. В этой же публикации размещены ссылки на подготовленные в ходе третьего этапа реализации проекта рекомендации для врачей-генетиков и для пациентов и врачей других специальностей, позволяющие облегчить их взаимодействие с пациентами с наследственными патологиями. Вклад каждого из членов коллектива в достижение этих результатов обладает самостоятельной научной ценностью. Шевченко С.Ю. Было проведено картирование проблем биоэтической регламентации геномной медицины. Выделено два аспекта конфликта принципов автономии и благодеяния в геномной медицине: 1. Индивидуальное, связанное прежде всего с реализацией лицом права не знать о своих наследственных рисках; 2. Семейное, связанное с противоречием между соблюдением медицинской тайны по воле консультируемого и потенциальным благом от информирования кровных родственниках пациента о, возможно, имеющихся у них наследственных рисках. Также была предложена концепция гуманитарной экспертизы полного цикла. Обозначено три уровня цикличности гуманитарной экспертизы: дисциплинарный (цикличность смены дисциплинарных подходов), эвристический (цикличность использования нарративных и концептуальных инструментов при создании общей эвристики), проблемный (цикличность затруднений в постановке или формулировке проблем). Шкомова Е.М. Обозначены новые смыслы автономии в рамках геномной медицины. Показано, что автономия приобретает специфическое значение как в плане способов ее реализации как биоэтического принципа (контроль, а не право на не-вмешательство), так и в плане понимания субъекта, обладающего автономией (семья, а не только индивид). Кроме того, обосновано значение семьи как одного из центральных элементов предметного поля гуманитарной экспертизы полного цикла. Тищенко П.Д. Обоснована связь коммуникативных дисфункций в коммуникативных контурах генетик-консультант - клиент с феноменом самости клиента, которая не редуцируема по своему содержанию к семантическому содержанию героя в нарративных репрезентациях казусов, данных с точки зрения консультирующего. Отмечена связь коммуникативных дисфункций в междисциплинарных коммуникациях генетиков с врачами других специальностей с феноменом множественного тела клиента. Шестак А.Г. Был продолжен анализ сложностей восприятия генетической информации для последующей коммуникации специалиста и неспециалиста в генетике. Проведен анализ предпосылок для последующих сложностей в понимании генетической терминологии. Предложена типология вопросов, которые задавали генетику-исследователю врачи других специальностей. Данные типы вопросов применимы и для анализа коммуникации «врач-пациент». Было подготовлено пособие для пациентов и врачей других специальностей, содержащее вводную часть и 52 основных понятия медицинской генетики и лабораторной генетической диагностики. Представлены и проанализированы информационные материалы, широко применяемые в мире для повышения информированности и генетической грамотности не только пациентов и их родственников, но и врачей различных специальностей. Широков А.А. Широков А.А. описал организацию участия детей в медико-генетических и педиатрических консультациях. В частности, была обнаружена ограниченность роли детей в таких консультациях. Как правило, ребенок вовлекается в разговор только тогда, когда родитель не знает ответ на вопрос врача. Такие ситуации имеют определенную структуру: сначала врач задает вопрос родителю, затем родитель перезадает этот вопрос ребенку, несколько меняя дизайн вопроса. Это изменение представляет собой переформулирование вопроса на “да/нет” ответ. Такое упрощение конструкции вопроса является одним из проявлений специфического отношения к детям. Также Широков А.А. описал ряд коммуникативных проблем, с котором приводит такое упрощение вопросов для детей. Помимо этого Широкова А.А. сформулировал ряд практических рекомендаций для врачей-генетиков по коммуникации с пациентами на основании исследований, проведенных в рамках проекта. Курленкова А.С. В 2020-2021 гг. Александра провела конверсационный анализ материалов из двух баз данных: 1) аудио-записей медико-генетических консультаций с участием двух врачей-генетиков, специализирующихся на наследственных заболеваниях соединительной ткани. Эти материалы были собраны в РНЦХ им. Петровского в Москве в 2018-2019 гг. в рамках данного проекта; 2) видеозаписей медицинских консультаций с врачами разных специальностей, собранных в частной клинике в Москве (2019 г.). Из этих данных были отобраны 5 записей, в которых пациенты ориентировались на «нетерапевтические» задачи: освобождение от воинской повинности (2 аудиозаписи медико-генетических консультаций) и закрытие больничного (3 видеозаписи педиатрических консультаций). Понятие “роли больного” американского социолога Толкотта Парсонса было использовано для исследования ситуации, когда родители обращаются к врачу как к социальному арбитру, к институту, регулирующему общественные отношения для переключения между некоторыми парами социальных ролей (вход и выход из профессиональной деятельности / школы / детского сада, а также института армии). Также А.С. Курленкова показала, как пациенты во взаимодействии с врачом входят и выходят из роли больн_ой/ого в соответствии с теми задачами, которые перед ними стоят, своей “линией действий” (course of action), подхватываемой и со-конструируемой врачом. Румянцева В.А. Разработан вариант оптимизации взаимодействия врачей -генетиков и пациентов с помощью модели пациентских семинаров и иных форм работы с пациентскими сообществами. Проведен анализ способов совместной работы врачей-генетиков с врачами других специальностей в рамках мультидисциплинарных команд специалистов. Получен международный опыт взаимодействия с пациентскими организациями, врачами-исследователями, изучены новые подходы к диагностике и лечению “редкого” заболевания, на примере жизнеугрожающего синдрома - сосудистый тип Элерса-Данло. Лаврентьева С.В. Лаврентьева С.В. продемонстрировала роль контрфактических высказываний в качестве инструмента для понимания рекомендаций врача-генетика пациентом и достижения коммуникативного успеха в ходе генетической консультации. Предложено прагматическое толкование тезаурусного подхода, которое должно помочь исследованию проблем взаимопонимания участников медико-генетического консультирования. Показано, что решение проблем в рамках гуманитарной экспертизы связано с ее циклическим характером. URL-адреса материалов исследований: - Страница проекта на сайте Института философии РАН. URL: https://iphras.ru/com_contour.htm - Шестак А.Г. Глоссарий основных элементов медико-генетических знаний: краткое пособие для пациентов и врачей не медико-генетического профиля [электронный ресурс] / науч. ред. и автор предисл. Румянцева В.А. М., 2021. 45 с. URL: https://iphras.ru/uplfile/humexp/biblio/glossary_medgen_21.pdf - Широков А.А. Как дать возможность высказаться и как объяснить: несколько рекомендаций по коммуникации с пациентами для врачей-генетиков (и врачей других специальностей). М., 2021. URL https://iphras.ru/uplfile/humexp/biblio/rec_for_com_2021.pdf - Посвященная проекту статья “Трансформация биополитики” в интернет-СМИ Knife.media. URL: https://knife.media/biopolitics/ - Видеозапись Биоэтической школы для врачей по итогам проекта (15 апреля 2021 года) https://www.youtube.com/watch?v=SjykHrQ0ljY