Мутировавший ген MYH7 обнаружили у четырехлетнего мальчика, у которого врачи через несколько месяцев после рождения обнаружили слабость мышц в области шеи, а позже - утончение стенки (дилатацию) левого желудочка сердечной мышцы. В целях изучения замены гена медики провели специальное исследование - полноэкзомное секвенирование, в ходе которого изучили последовательность всех белок-кодирующих частей генов (экзонов). Именно в них в основном обнаруживаются патогенные мутации, сообщает пресс-служба РНФ.
"В результате полноэкзомного секвенирования мы обнаружили у ребенка ранее не встречавшуюся нуклеотидную замену в некодирующей области гена MYH7. К тому моменту никто не знал о ее значении и роли. Мы провели биоинформатический анализ полученных данных и функциональные исследования и выяснили, что замена патогенна", - цитирует пресс-служба РНФ слова соавтора статьи Юлии Суриковой, врача-генетика лаборатории медицинской генетики Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского.
Ген MYH7 отвечает за мышечные функции и состоит из 38 экзонов. В образце мальчика последний из этих участков исчезает. Сравнив образцы мышечной ткани отца и сына, авторы научной работы пришли к выводу, что родители не являлись носителями мутации. Следующий ребенок в этой семье родился без замены в гене MYH7.
"Мы установили происхождение мутации de novo. Это дало нам возможность не только уточнить диагноз, но и провести семейное исследование и доказать, что замена впервые возникла у ребенка, а родители не являются носителями мутаций, и у них хороший прогноз для будущих детей", - отметила руководитель проекта Елена Заклязьминская, заведующая лабораторией медицинской генетики Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского, чьи слова приводятся в сообщении.
Авторы научной работы выступили за внесение гена MYH7 в список генов-кандидатов для выявления ранних форм хронических нервно-мышечных заболеваний (миопатий) с доминирующим проявлением в слабости мышц шеи, сообщила Сурикова. Результаты исследования опубликованы в журнале Gene (и поддержано грантом РНФ - прим. ред. сайта rscf.ru).
